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Le cause dell'Atassia
Atassie ereditarie
Le atassie ereditarie sono genetiche, il che significa che sono causate da un difetto in un certo gene presente fin dall’inizio della vita di una persona, ereditato dai genitori. Le atassie ereditarie possono essere divise in quelle ereditate in modo dominante, che passano di generazione in generazione a causa di una singola copia di un gene difettoso che passa dal genitore al figlio, e quelle ereditate in modo recessivo, l’atassia si verifica in una singola generazione ed è dovuta a due copie di un gene difettoso; una passata da ciascun genitore (che sono portatori) al figlio.
Atassie autosomiche dominanti Â
Ogni figlio di un genitore con un gene autosomico dominante dell’atassia ha il 50% di possibilità di ereditare il gene dell’atassia. Poiché il gene è dominante, se un gene viene trasmesso al figlio da un genitore, il bambino svilupperà la malattia. Uomini e donne sono colpiti in egual misura.
Atassia spinocerebellare
L’atassia spinocerebellare è un tipo specifico di atassia tra un gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso centrale. I difetti genetici portano alla compromissione di specifiche fibre nervose che trasportano messaggi da e verso il cervello, con conseguente degenerazione del cervelletto (il centro di coordinazione motoria del cervello). Con l’avanzamento della ricerca sono stati trovati più di 40 diversi geni di SCA, con SCA 1 come primo ad essere trovato.
Guarda un video sull’atassia spinocerebellare
Atassia episodica
L’atassia episodica è clinicamente caratterizzata da attacchi di atassia con un chiaro inizio di risoluzione. Ci sono ora otto sindromi di atassia episodica riconosciute, numerate da 1 a 8, oltre all’atassia episodica a esordio tardivo. I geni sono noti per EA1, EA2, ES5 ed EA6. I meglio caratterizzati sono EA1 ed EA2, gli altri sono eccezionalmente rari e ampiamente definiti da singole famiglie.
Atassie autosomiche recessive
Le malattie ereditarie autosomiche recessive colpiscono maschi e femmine in egual misura, ma entrambi i genitori devono essere portatori del gene dell’atassia e ciascuno deve trasmettere il gene dell’atassia al figlio affinché quest’ultimo sviluppi la malattia. Ogni figlio di genitori portatori di un gene recessivo ha il 25% di possibilità di sviluppare la malattia, il 50% di possibilità di ereditare solo uno dei geni dell’atassia, diventando egli stesso portatore, e il 25% di possibilità di non ereditare alcun gene dell’atassia. Poiché un singolo gene recessivo dell’atassia non causa sintomi, può essere trasmesso in una famiglia per generazioni senza essere riconosciuto. Pertanto, può sembrare che non ci sia alcuna “storia familiare” di atassia se la malattia è stata ereditata come gene recessivo.
Atassia di Friedreich
L’atassia di Friedreich (FRDA) deve il suo nome a Nikolaus Friedreich, che la descrisse per la prima volta nel 1863. Fu la prima forma di atassia ereditaria a essere distinta dalle altre forme di atassia. È causata da un’anomalia di un singolo gene chiamato gene della fratassina (FXN). L’anomalia può essere trasmessa di generazione in generazione dai familiari che ne sono portatori. Vengono ereditate due copie di ogni gene: una copia dalla madre e una copia dal padre. Un individuo che ha una copia di un gene FXN alterato o non funzionante non sviluppa alcun sintomo neurologico ed è chiamato portatore.
Atassia Teleangectasia
L’atassia telangiectasia si manifesta nella prima infanzia, quando i bambini iniziano a camminare. Sebbene di solito inizino a camminare a un’età normale, barcollano o ondeggiano quando camminano, stanno fermi o sono seduti. Iniziano a mostrare segni di atassia e subito dopo mostreranno segni di “telangiectasia”, o piccole vene rosse “a ragno”, che compaiono agli angoli degli occhi o sulla superficie delle orecchie e delle guance esposte alla luce solare. Questo aspetto unico, insieme all’atassia, è ciò che ha portato a chiamare questa malattia “atassia-telangiectasia”.
Atassia mitocondriale
L’atassia può essere ereditata anche in altri modi. Le atassie mitocondriali passano dalla madre al figlio attraverso i mitocondri difettosi negli ovuli della madre.Â
Atassie acquisite
Esiste un vasto gruppo di persone che presentano sintomi di atassia che solitamente iniziano in età adulta, compaiono “dal nulla” e che non hanno una storia familiare nota della malattia. Con l’atassia acquisita, c’è una causa esterna, il che significa che una persona l’ha sviluppata a causa di qualcosa che è accaduto durante la sua vita. Ciò può includere molti problemi ed eventi diversi come carenze vitaminiche, condizioni autoimmuni, alcune infezioni, esposizioni a sostanze tossiche o farmaci (in particolare alcol), vari tumori e molti altri.
Atassia sporadica
L’atassia sporadica si verifica senza alcuna prova che sia stata ereditata da un membro della famiglia. Può essere difficile da diagnosticare. Altre forme di atassia devono essere escluse prima che possa essere fatta una diagnosi di atassia sporadica. Questa malattia è definita “neurodegenerativa” perché le cellule nervose nel cervelletto scompaiono gradualmente nel tempo senza una causa nota. L’atassia sporadica può essere “cerebellare pura” se è interessato solo il cervelletto o cerebellare plus, se l’atassia è accompagnata da sintomi aggiuntivi come neuropatia, demenza o debolezza, rigidità o spasticità dei muscoli. La disabilità può essere maggiore e progredire più rapidamente con la forma cerebellare plus dell’atassia sporadica.
I medici spesso usano vari termini quando fanno una diagnosi di Atassia Sporadica. Alcuni di questi termini includono:
- Atrofia olivopontocerebellare (OPCA)
- Degenerazione olivopontocerebellare
- Atrofia o degenerazione cerebellare idiopatica ad esordio tardivo (ILOCA o ILOCD)
Atrofia multisistemica (MSA)
In alcune persone, i sintomi dell’atassia sporadica sono un preludio allo sviluppo dell’atrofia multisistemica (MSA), che include atassia, caratteristiche parkinsoniane (come rigidità e lentezza dei movimenti) e difficoltà con il sistema nervoso autonomo. Il sistema nervoso autonomo controlla il funzionamento automatico del corpo, inclusa la regolazione della pressione sanguigna, della digestione, della funzione della vescica e dell’intestino, alcune funzioni sessuali e la sudorazione. Le persone con MSA, i cui sintomi iniziano con l’atassia sporadica, possono sviluppare sintomi parkinsoniani di lentezza e rigidità dei movimenti insieme a difficoltà a girarsi nel letto e ad alzarsi da una sedia morbida.
Atassia come sintomo
La parola “atassia” può anche essere usata per descrivere un sintomo di incoordinazione che può essere associato a infezioni, lesioni, altre malattie o cambiamenti degenerativi nel sistema nervoso centrale. Questa forma di atassia è diversa dalla malattia neurologica. Per le persone che hanno l’atassia come sintomo di un’altra condizione medica, come trauma cranico, ictus, SM, alcolismo, ecc., ti consigliamo di contattare l’organizzazione correlata alla tua condizione specifica per le informazioni più aggiornate e accurate.