Kollmer e colleghi hanno quindi cercato di misurare i marcatori di anomalie nervose strutturali nei nervi sciatico e tibiale utilizzando la neurografia a risonanza magnetica (MRN). La MRN è una tecnica di imaging che si concentra sulla visualizzazione dei nervi nel corpo utilizzando la risonanza magnetica. In parole povere, è un modo per i medici di vedere immagini dettagliate dei nervi. Queste immagini consentono agli scienziati di quantificare quanto danneggiato possa essere un nervo misurandone le dimensioni e la composizione molecolare. Quando utilizzate nello studio attuale, tutte le misure di dimensioni e composizione erano anormali nei portatori di mutazione SCA3 rispetto agli individui di controllo, indipendentemente dallo stato PN+ o PN-. Inoltre, la presentazione di queste anomalie offre la prova che la PN nella SCA3 può essere causata da una specifica degenerazione cronica delle cellule e/o delle loro fibre nervose associate che trasmettono segnali tra il corpo e il cervello. Ciò esclude l’altra possibile causa di PN nella SCA3, ovvero la demielinizzazione delle fibre nervose. Nella demielinizzazione, la guaina grassa protettiva che isola tutte le fibre nervose per accelerare la loro conduzione elettrica degenera progressivamente, causando disfunzione nervosa e dolore agli arti. Fornendo la prova che la degenerazione delle fibre nervose, piuttosto che della mielina, è la causa più probabile di PN nella SCA3, gli autori concentrano la ricerca del campo dell’atassia sulla causa sottostante della PN sulle anomalie nelle fibre nervose stesse.

 Un’altra scoperta interessante è stata che queste anomalie strutturali sono state trovate in portatori di mutazione pre-atassica che non mostravano disfunzione nervosa funzionale nei loro elettroneurografi. Sebbene il decadimento strutturale in questo sottoinsieme non fosse così grave come quello riscontrato nei pazienti atassici, ciò suggerisce che i nervi periferici potrebbero essere interessati da SCA3 prima della manifestazione dei sintomi dell’atassia motoria e che potrebbe esserci una soglia di degenerazione nervosa necessaria per sviluppare un livello clinicamente significativo di PN.

Infine, gli autori hanno identificato potenziali marcatori per tracciare anomalie strutturali nei nervi SCA3: rapporto di trasferimento della magnetizzazione e densità di spin protonico. Sebbene leggermente diverse tra loro, entrambe le misure sfruttano le diverse concentrazioni di protoni nel tessuto biologico per estrarre informazioni strutturali dal nervo di interesse. In questo studio, il rapporto di trasferimento della magnetizzazione e la densità di spin protonico si sono dimostrati efficaci nel differenziare i pazienti PN+ SCA3 dai pazienti PN- e dai portatori di mutazione pre-atassica. Questa è una scoperta entusiasmante poiché queste misure potrebbero avere alcuni potenziali utilizzi per tracciare la progressione della degenerazione dei nervi periferici in futuro.