Nessun prodotto nel carrello.

Contatti

Via San Donato 74/5, Granarolo dell'Emilia,Bologna

info@aisaemiliaromagna.it

+39 348 257 6931

SCAsource-Apr-11-Featured-Image-1024×536
Istantanea

Istantanea: Che cos’è l’aspirazione?

Istantanea Scritta da: Hannah Rowe, PhD, CCC-SLP
A cura di: Celeste Suart, PhD

L’aspirazione si riferisce all’ingresso di cibo, liquidi, saliva o altri materiali nelle vie aeree anziché nell’esofago durante la deglutizione. Questo può verificarsi quando il coordinamento dei muscoli coinvolti nella deglutizione è alterato. Di conseguenza, i materiali possono “scendere nel tubo sbagliato”, causando potenzialmente soffocamento o complicazioni respiratorie, come la polmonite ab ingestis. 

Il termine “aspirazione” deriva dal latino ” aspirare” , che significa “respirare su” o “inalare”. Nel contesto della deglutizione e della parola, l’aspirazione si riferisce specificamente all’inalazione involontaria di sostanze nelle vie aeree. Una corretta deglutizione richiede un coordinamento preciso di diverse strutture, tra cui lingua, faringe e laringe. Implica anche la chiusura delle corde vocali per proteggere le vie aeree. 

In questo articolo, analizzeremo come l’aspirazione sia influenzata dall’atassia, una condizione neurologica che compromette la coordinazione e l’equilibrio. Esploreremo anche strategie per ridurre il rischio di aspirazione e migliorare la sicurezza della deglutizione. 

In che modo l'atassia influisce sull'aspirazione?

L’atassia può interferire con la coordinazione dei movimenti muscolari volontari, inclusi quelli coinvolti nella deglutizione. Le cause comuni di aspirazione negli individui con atassia includono: 

  1. Ridotta precisione nella deglutizione: l’atassia può compromettere il controllo motorio fine della lingua e degli altri muscoli deglutitori. Ciò può causare movimenti incompleti o scoordinati, aumentando la probabilità che materiali penetrino nelle vie aeree. 
  1. Riflesso di deglutizione ritardato: il riflesso di deglutizione può manifestarsi in ritardo. Questo lascia le vie aeree scoperte per periodi più lunghi, aumentando il rischio di aspirazione. 
  1. Debolezza nei meccanismi di protezione delle vie aeree: i muscoli responsabili della chiusura delle corde vocali e del sollevamento della laringe potrebbero non funzionare efficacemente, riducendo la capacità dell’organismo di prevenire l’aspirazione. Le corde vocali si trovano nella laringe (scatola vocale) e agiscono come una barriera per impedire a cibo o liquidi di entrare nelle vie aeree, mentre la laringe stessa contribuisce a proteggere le vie aeree muovendosi verso l’alto e in avanti durante la deglutizione. 
  1. Alterazioni della deglutizione legate all’affaticamento: gli individui con atassia possono manifestare difficoltà di deglutizione più frequenti man mano che si affaticano. Questo aumenta ulteriormente il rischio di aspirazione durante i pasti.

Come possiamo affrontare l'aspirazione nell'atassia?

La raccomandazione principale per affrontare il rischio di aspirazione è quella di rivolgersi a un logopedista specializzato in disturbi della deglutizione. Un logopedista può eseguire una valutazione completa della funzione deglutitoria e consigliare strategie personalizzate per la gestione del rischio di aspirazione. Alcune strategie possono includere: 

  1. Correzioni posturali: sedersi dritti durante i pasti e mantenere una buona postura può aiutare a garantire il corretto allineamento delle strutture deglutitorie. 
  1. Tecniche di deglutizione: tecniche come la manovra del “mento piegato”, in cui il mento viene abbassato durante la deglutizione, possono aiutare a ridurre il rischio che materiali entrino nelle vie aeree. 
  1. Modifiche dietetiche: modificare la consistenza e la consistenza del cibo e dei liquidi (ad esempio, liquidi addensati o cibi frullati) può rendere la deglutizione più sicura e gestibile. 
  1. Controllo delle porzioni e dei ritmi: fare bocconi o sorsi più piccoli e suddividere i pasti in modo da consentire una deglutizione più consapevole può ridurre il rischio di aspirazione. 
  1. Esercizi di rafforzamento: esercizi guidati dal logopedista che mirano a lingua, labbra e laringe possono migliorare la forza e la coordinazione muscolare. Questo può migliorare la protezione delle vie aeree durante la deglutizione. 
  1. Modifiche ambientali: ridurre le distrazioni durante i pasti può aiutare le persone a concentrarsi su tecniche di deglutizione sicure. 

Come per altri aspetti della gestione dell’atassia, la pratica regolare delle tecniche e delle strategie apprese con un logopedista è fondamentale per migliorare la sicurezza della deglutizione. Integrare queste pratiche nella routine quotidiana e nei pasti può rafforzare abitudini positive, riducendo il rischio di aspirazione. 

In conclusione, l’atassia può compromettere la coordinazione necessaria per una deglutizione sicura. Questo rende l’aspirazione un problema significativo per le persone con atassia. Con interventi mirati, come logopedia, modifiche dietetiche e una pratica costante, le persone possono ridurre i rischi associati all’aspirazione. Questi interventi possono anche migliorare la loro qualità di vita complessiva. L’identificazione precoce e la gestione proattiva sono fondamentali per garantire sicurezza e comfort. 

 

 

Simulation-Rehab-Featured-Image-1024×536
Blogging

Allenamento di simulazione per l’equilibrio

Autrice : Ellie Martin

Nel corso degli anni, la tecnologia è diventata uno strumento ampiamente utilizzato per programmi terapeutici e ricerca sulla riabilitazione. Replicando scenari di vita reale in un ambiente controllato, la formazione tramite simulazione offre un modo sicuro ed efficace per valutare e migliorare le capacità di equilibrio. I progressi della tecnologia sono diventati una buona risorsa per i terapisti da utilizzare in contesti riabilitativi. Alcune di queste tecnologie includono:

  •       Realtà Virtuale (VR)
  •       Bertec
  •       Nintendo Wii Fit 
Cos'è la realtà virtuale?

La tecnologia della realtà virtuale (VR) è diventata uno strumento utilizzato nella riabilitazione, offrendo un approccio unico per gli interventi terapeutici. La VR ha molti compiti diversi che sono come situazioni di vita reale che facilitano la riabilitazione motoria, cognitiva ed emotiva. Per la riabilitazione fisica, la VR può fornire esercizi che mirano a movimenti e gruppi muscolari specifici. Uno studio condotto da Mao et al. ha scoperto che, “rispetto alla terapia riabilitativa convenzionale, c’è un miglioramento più significativo nella funzione motoria e nelle attività della vita quotidiana quando vengono trattati utilizzando la realtà virtuale”. La VR può essere personalizzata per l’individuo in base al livello di difficoltà dei compiti e degli scenari, rendendola un’esperienza più coinvolgente. La VR offre opportunità per l’allenamento della memoria e dell’attenzione attraverso giochi interattivi e simulazioni progettati per migliorare le funzioni cognitive.  Nel complesso, la realtà virtuale migliora il processo di riabilitazione attraverso l’esposizione di scenari di vita reale

Che cosa è Bertec?

Simile alla realtà virtuale, Bertec valuta e stima le funzioni sensoriali e motorie degli individui attraverso scenari virtuali. Mentre ci si trova in questo simulatore a cupola, i terapisti testano il tuo equilibrio e i tuoi tempi di reazione eseguendo molte attività diverse che richiedono di spostare l’equilibrio. Il pavimento del Bertec si muove leggermente con il movimento dell’individuo, quindi è necessaria un’imbracatura per evitare cadute. Ho utilizzato questa forma di riabilitazione al Central DuPage Hospital. È un’esperienza unica e coinvolgente se stai cercando di provare qualcosa di nuovo. I terapisti possono utilizzare i punteggi di valutazione del Bertec per sviluppare un piano di trattamento adeguato, pensato apposta per te.

Cos'è la Nintendo Wii?

A differenza della maggior parte dei videogiochi che utilizzano solo un controller, i giochi per Nintendo Wii sono considerati quelli che prevedono un coinvolgimento e un movimento più attivi. Si dice che Nintendo Wii sia lo strumento di realtà virtuale più popolare nella neuroriabilitazione. Wii è uno strumento semplice che i pazienti possono utilizzare comodamente a casa propria. Gli utenti di Nintendo Wii possono impegnarsi virtualmente in varie attività utilizzando un controller portatile o un joystick. Yu Xing del Dipartimento di educazione fisica e allenamento afferma: “L’esercizio Wii Fit è un approccio efficace per migliorare l’equilibrio funzionale, statico e dinamico tra gli anziani”.

L’allenamento di simulazione migliora le capacità di equilibrio in diverse popolazioni. La sua capacità di ricreare ambienti realistici, fornendo al contempo un ambiente sicuro e controllato, consente un miglioramento mirato delle capacità di equilibrio. Dagli atleti agli individui sottoposti a riabilitazione, l’allenamento di simulazione offre propriocezione, consapevolezza spaziale e controllo neuromuscolare. Man mano che la tecnologia continua a evolversi, cresceranno anche le opportunità di perfezionare l’equilibrio attraverso metodi di simulazione.

Disclaimer: chiedi sempre consiglio al tuo medico o ad altri operatori sanitari qualificati per qualsiasi domanda tu possa avere riguardo a una condizione medica o a un trattamento e prima di intraprendere un nuovo regime di assistenza sanitaria, esercizio fisico, trattamento o integratore alimentare. Le opinioni espresse in questo articolo sono quelle dell’autore. NAF non approva alcun prodotto o servizio. 

Riferimenti

Boeldt, Debra et al. “Utilizzo della terapia di esposizione alla realtà virtuale per migliorare il trattamento dei disturbi d’ansia: identificazione delle aree di adozione clinica e potenziali ostacoli”. Frontiers in Psychiatry , vol. 10, 25 ottobre 2019, https://doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00773.

P;, Raipure A;Kasatwar. “Gli effetti di Nintendo Wii Fit sull’allenamento del controllo dell’equilibrio posturale nella popolazione geriatrica: una revisione”. Cureus , US National Library of Medicine, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36523697/. Consultato il 10 aprile 2024.

Mao, Yurong, et al. “L’allenamento con la realtà virtuale migliora la funzione dell’equilibrio.” Ricerca sulla rigenerazione neurale , Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, 1 settembre 2014, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4211206/. 

Informazioni sull'autore

Mi chiamo Ellie Martin e ho una rara forma di atassia cerebellare. Mi sono laureata di recente al college dove ho studiato servizi di riabilitazione. Ho scritto questo articolo come parte di una serie di blog per condividere informazioni che ho appreso insieme ad alcune esperienze personali sull'argomento.

DALL·E 2025-02-14 12.31.37 – A scientific illustration of glial cells in the cerebellum, highlighting their role in spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1). The image should show neu
BloggingInformazioni scientifiche

La glia nell’atassia spinocerebellare di tipo 1

Scritto da Marija Cvetanovic, PhD - Revisionato da Spyros Petrakis, PhD
I ricercatori di Yale forniscono prove del fatto che le cellule gliali, in particolare la glia di Bergmann nel cervelletto, possono contribuire alla patogenesi della malattia nell'SCA1.

Il cervello umano contiene circa 170 miliardi di cellule. Tuttavia, circa la metà di esse (86 miliardi di cellule) non sono neuroni. La maggior parte di queste cellule non neuronali sono chiamate glia, un termine che comprende: a) astrociti, glia a forma di stella che supporta e regola i neuroni, b) microglia, che protegge il cervello dalle infezioni e rimuove le cellule morte, e c) oligodendrociti, che producono un foglio di mielina che aiuta i neuroni a comunicare più velocemente. Il cervelletto è una regione cerebrale con grave patologia nelle atassie spinocerebellari (SCA) e contiene un tipo speciale di astrociti chiamati glia di Bergmann. La glia di Bergmann (BG) risiede accanto alle cellule di Purkinje (PC), un tipo di neuroni che sono importanti per il movimento e l’equilibrio e che vengono persi nelle SCA. I BG sono essenziali per il corretto funzionamento delle PC e la disfunzione dei BG può portare alla perdita di PC e a deficit di movimento.

In caso di malattia, gli astrociti subiscono un cambiamento nella loro forma e funzione, che può essere benefico o dannoso. L’atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1) è una malattia neurodegenerativa ereditaria dominante causata dall’espansione delle ripetizioni del trinucleotide CAG nel gene Ataxin1 ( ATXN1) . Queste ripetizioni codificano per tratti di glutammina (poliglutammina, poliQ) più lunghi nella proteina ATXN1. I pazienti con SCA1 soffrono di deficit motori e di equilibrio progressivi e grave perdita di PC nel cervelletto. Ci sono anche prove che i BG cambiano la loro forma nel cervello dei pazienti con SCA1.

Per indagare se i BG contribuiscono effettivamente all’insorgenza e alla progressione della malattia SCA1, i ricercatori utilizzano modelli murini di SCA1. Uno dei modelli murini di SCA1 meglio caratterizzati è la linea ATXN1[82Q] creata dal Dott. Harry Orr presso l’Università del Minnesota. In questi topi, l’ATXN1 mutante con 82 ripetizioni CAG è espresso solo nel PC. I topi ATXN1[82Q] mostrano una riduzione e un’eventuale perdita del PC, deficit di movimento ed equilibrio e cambiamenti nei BG, come si vede nei brevetti SCA1. Studi precedenti hanno scoperto che i BG sono utili nelle fasi iniziali della malattia, ma diventano dannosi nelle fasi avanzate della SCA1. In particolare, prevenire i cambiamenti dei BG nelle fasi iniziali della malattia esacerba i problemi di movimento ed equilibrio nei topi e peggiora la patologia del PC. L’opposto si osserva quando i cambiamenti dei BG vengono modulati in una fase successiva, un evento che migliora i deficit motori e la patologia del PC. Non si sa ancora cosa provochi il cambiamento di forma della glia di Bergmann e il suo comportamento benefico o dannoso nella SCA1.

In questo studio, Luttik et al. hanno scoperto che l’ATXN1 mutante attiva una particolare via di segnalazione, chiamata segnalazione Wnt, in tutto il cervelletto nelle fasi avanzate della malattia e in due diversi modelli di topi SCA1. La via di segnalazione Wnt svolge un ruolo importante durante lo sviluppo ed è anche coinvolta in varie patologie, tra cui i tumori del seno, del colon e della pelle. Il suo nome (Wnt) è una fusione del gene name wingless nel moscerino della frutta e del suo omologo vertebrato, integrated o int-1 . Wnt si lega a una molecola recettrice sulla superficie delle cellule e provoca cambiamenti attraverso tre diverse vie, una che richiede la proteina chiamata β-catenina, un’altra che coinvolge la proteina Planar Cell Polarity e una terza che modifica i livelli di calcio. Le vie Wnt/β-catenina regolano il movimento della β-catenina nel nucleo, dove lega le proteine ​​TCF/LEF e aumenta l’espressione genica. Utilizzando colture di cellule HeLa immortalizzate, Luttik et al. hanno scoperto che l’ATXN1 mutante si lega direttamente alle proteine ​​TCF e aumenta ulteriormente l’espressione genica da parte di Wnt.

Quindi, gli autori hanno chiesto cosa sarebbe successo se fossero riusciti a mitigare la segnalazione Wnt e le vie della β-catenina nei topi SCA1. Sarebbe stato benefico, riducendo la patologia PC e i deficit motori o dannoso, peggiorando i sintomi SCA1? Cosa sarebbe successo se avessero aumentato la segnalazione Wnt nei topi sani? Ciò avrebbe causato i sintomi SCA1?

Gli autori hanno prima aumentato o diminuito la segnalazione Wnt nei PC. La riduzione della segnalazione Wnt nei PC non ha migliorato la patologia nei topi SCA1. Inoltre, l’aumento della segnalazione Wnt nei PC di topi sani non ha causato patologia. Sulla base di queste osservazioni, gli autori hanno concluso che le modifiche della segnalazione Wnt nei PC non sembrano svolgere un ruolo importante in SCA1. Tuttavia, gli autori hanno osservato un aumento della segnalazione Wnt nei BG che sono importanti per la funzione dei PC. Pertanto, hanno eseguito esperimenti simili nei BG di topi sani e SCA1. Hanno scoperto che l’aumento di Wnt/β-catenina nei BG di topi sani, provoca cambiamenti nella forma e nel numero di BG, come osservato anche in SCA1. Questi entusiasmanti risultati hanno indicato che la segnalazione Wnt/β-catenina può influenzare i BG in SCA1.

Successivamente, gli autori hanno posto una domanda chiave: la riduzione della segnalazione Wnt/β-catenina in BG migliorerebbe la patologia SCA1? Sfortunatamente, la patologia SCA1 non è stata salvata da una diminuzione del 50% della segnalazione Wnt in tutto il corpo. È possibile che sia necessaria una riduzione maggiore della segnalazione Wnt per salvare la patologia SCA1. In alternativa, altri percorsi di segnalazione che sono cambiati in SCA1 possono compensare la soppressione della segnalazione Wnt e sono sufficienti a causare la patologia SCA1.

In sintesi, questo studio supporta ulteriormente l’importanza di BG nella progressione della SCA1 e indica che la segnalazione Wnt contribuisce ai cambiamenti di BG nelle fasi avanzate della malattia. Il ruolo esatto della segnalazione Wnt nella SCA1 deve ancora essere determinato in studi futuri.

Dichiarazione di conflitto di interessi

L’autore e l’editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Citazione dell'articolo rivisto

Luttik K, Tejwani L, Ju H, Driessen T, Smeets CJ, Edamakanti CR, Khan A, Yun J, Opal P, Lim J. Effetti differenziali della segnalazione Wnt-β-catenina nelle cellule di Purkinje e nella glia di Bergmann nell’atassia spinocerebellare di tipo 1. Atti dell’Accademia Nazionale delle Scienze. 23 agosto 2022;119(34):e2208513119.
DALL·E 2025-02-12 10.55.50 – A futuristic medical research laboratory with scientists analyzing brain scans and molecular structures. A digital screen displays the text ‘Troriluzo
Informazioni scientifiche

Biohaven e il Troriluzolo per il trattamento dell’atassia spinocerebellare

Biohaven annuncia l'accettazione da parte della FDA e la revisione prioritaria della domanda di nuovo farmaco, il Troriluzolo, per il trattamento dell'atassia spinocerebellare

Biohaven ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato per la revisione la domanda di nuovo farmaco (NDA) della società biohaven per il troriluzolo per il trattamento di pazienti adulti con atassia spinocerebellare (SCA) e ha concesso la revisione prioritaria. Questa designazione viene assegnata alle domande per farmaci che offrirebbero un miglioramento significativo rispetto ad altri trattamenti disponibili per un dato disturbo o fornirebbero un’opzione di trattamento laddove non ne esiste nessuna. Nel caso della SCA, una rara malattia genetica neurodegenerativa, il troriluzolo sarebbe il primo e unico trattamento approvato dalla FDA per questo disturbo potenzialmente letale. La decisione della FDA in merito alla NDA è prevista entro 6 mesi dalla presentazione (durante il 3Q 2025). Sulla base delle tempistiche della revisione prioritaria della FDA e se alla fine approvata, biohaven è pronta a commercializzare il troriluzolo per la SCA negli Stati Uniti nel 2025.

Andrew Rosen, amministratore delegato della National Ataxia Foundation (NAF), ha dichiarato: “Il programma SCA di biohaven riflette anni di ricerca clinica dedicata e collaborazione con i principali esperti mondiali e gruppi di advocacy per far progredire il campo dell’atassia. Siamo orgogliosi che il nostro impegno pluriennale per finanziare e supportare il Clinical Research Consortium for the Study of Cerebellar Ataxia abbia svolto un ruolo così fondamentale nel fornire il braccio di controllo esterno dello studio di biohaven. L’obiettivo di CRC-SCA è migliorare la nostra comprensione della progressione della malattia SCA e promuovere lo sviluppo di terapie modificatrici della malattia per SCA”. Il signor Rosen ha aggiunto: “A nome dei pazienti e delle famiglie, che hanno visto generazioni di familiari soccombere a questa malattia devastante e hanno atteso per decenni un trattamento che potesse rallentare la progressione della malattia, ringrazio la FDA non solo per aver accettato questa NDA per la revisione, ma anche per aver riconosciuto la necessità di urgenza per la nostra comunità sotto forma di revisione prioritaria”.

Cos'è un NDA e cosa succede dopo?

L’approvazione di un nuovo medicinale per l’uso negli Stati Uniti comporta un processo dettagliato supervisionato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Questo processo è chiamato New Drug Application (NDA). Le NDA sono fondamentali per garantire che i medicinali siano sicuri ed efficaci prima che siano disponibili al pubblico.

Melissa Beiner, MD, Responsabile dello sviluppo clinico presso SCARifugio biologico, ha commentato, “La nostra richiesta di NDA è il culmine di oltre 8 anni di ricerca clinica e rappresenta un’importante collaborazione nella comunità SCA. La NDA del troriluzolo riflette rigorose collaborazioni scientifiche tra gruppi di difesa, pazienti e le loro famiglie, esperti clinici in SCA eRifugio biologico. La decisione della FDA di concedere la Priority Review dimostra l’estremamente elevata necessità insoddisfatta in questa rara malattia neurodegenerativa. Il tempo è essenziale per i pazienti con SCA, che soffrono di un declino funzionale inarrestabile e irreversibile, tra cui compromissioni della coordinazione e dell’equilibrio che portano a cadute, perdita della deambulazione e difficoltà di vista, linguaggio e deglutizione.” Dott. Beiner ha aggiunto, “I solidi dati clinici presentati nell’NDA dimostrano un beneficio terapeutico duraturo e convincente nei pazienti con SCA trattati con troriluzolo, una pillola orale da assumere una volta al giorno. Non vediamo l’ora di lavorare a stretto contatto con la FDA durante tutto il processo di revisione per offrire il primo trattamento ai pazienti e alle famiglie che soffrono di SCA.”

La presentazione NDA si basava, in parte, sui risultati positivi di topline dello studio BHV4157-206-RWE (NCT06529146), in cui il troriluzolo 200 mg somministrato per via orale in pazienti con SCA ha soddisfatto l’endpoint primario dello studio di variazione rispetto al basale sulla scala funzionale per la valutazione e la classificazione dell’atassia (f-SARA), in tutti i genotipi di SCA, a 3 anni rispetto a un braccio di controllo esterno. Il troriluzolo ha mostrato una superiorità statisticamente significativa in 9 endpoint primari e secondari consecutivi prespecificati con effetti del trattamento altamente coerenti, sostenuti, robusti e clinicamente significativi. I pazienti con SCA trattati con troriluzolo hanno mostrato un tasso di declino più lento del 50-70%, che rappresenta un ritardo di 1,5-2,2 anni nella progressione della malattia, nel periodo di studio di 3 anni (Figure 1-3 e Tabella 1). L’NDA include anche dati confermativi e di supporto dagli studi BHV4157-201 e BHV4157-206, i primi grandi studi registrativi multicentrici sulla SCA. In particolare, questi dati includono la stabilizzazione della malattia nel genotipo SCA3 (Figura 4) e una riduzione delle cadute in tutti i genotipi di SCA (Figura 5), ​​entrambi rispetto al placebo per 48 settimane nello studio BHV4157-206.

Jeremy Schmahmann, MD, Professore di Neurologia presso Scuola di medicina di Harvarde direttore fondatore dell’Ataxia Center e della cattedra Martha e Robert Fogelman in atassia e neurologia cerebellare presso Ospedale generale del Massachusetts ha commentato, “L’accettazione da parte della FDA per la revisione di questa NDA rappresenta una pietra miliare fondamentale per i pazienti SCA. Dalla scoperta del primo gene per SCA nel 1993, i pazienti e le famiglie colpite da SCA hanno visto generazione dopo generazione soffrire di disabilità grave e progressiva e morte prematura senza opzioni di trattamento. La necessità di un intervento che possa rallentare la progressione della malattia e aiutare i pazienti a mantenere la propria indipendenza è urgente. Il ritardo nel declino della malattia mostrato nello studio delle prove del mondo reale è uno spartiacque nella storia delle SCA. Questo è ciò che i pazienti stavano aspettando. È ciò che i medici che sono stati impotenti, stavano aspettando. Inoltre, l’importanza degli effetti del troriluzolo sulla riduzione delle cadute in questa popolazione di pazienti non può essere sopravvalutata. Applaudo la FDA per aver riconosciuto questa urgenza concedendo una revisione prioritaria e non vedo l’ora di utilizzare il troriluzolo in clinica se approvato.”

Il programma di sviluppo clinico del troriluzolo in SCA ha raccolto dati per oltre 8 anni, tra cui un solido profilo di sicurezza a lungo termine, ed è stato il primo trial industriale condotto in SCA. Lo studio BHV4157-206-RWE è stato fornito da dati oggettivi di terze parti raccolti da due coorti indipendenti di storia naturale: una in gli Stati Uniti e uno dentro Europa (Studio di storia naturale EUROSCA).  La Fondazione Nazionale per l’Atassia(NAF) ha sponsorizzato il Consorzio di ricerca clinica per lo studio di atassia cerebellare (CRC-SCA) che è servito come base per la coorte di storia naturale degli Stati Uniti. I dati del CRC-SCA sono gestiti dall’istituto di informatica sanitaria dell’Università della Florida del Sud. Un totale di 35 siti clinici hanno fornito dati nelle coorti di storia naturale degli Stati Uniti e dell’Europa che hanno svolto il ruolo di controlli esterni in BHV4157-206-RWE. In base alle istruzioni della FDA sul disegno dello studio di prove del mondo reale e sul piano di analisi statistica, il braccio di controllo esterno è stato determinato utilizzando un metodo di Propensity Score Matching (PSM) per garantire che i soggetti non trattati della coorte di storia naturale di confronto fossero rigorosamente abbinati ai soggetti trattati dal braccio troriluzolo dello studio BHV4157-206. Il PSM è stato utilizzato su tutte le caratteristiche prognostiche, demografiche e basali note per essere associate alla progressione della malattia nell’SCA, tra cui f-SARA basale, età, sesso, età all’insorgenza dei sintomi, genotipo e lunghezza della ripetizione del trinucleotide (per genotipo).

Un protocollo di accesso esteso (EAP) sta attualmente arruolando pazienti con SCA che sono idonei. Gli EAP sono progettati per dare un accesso anticipato a potenziali terapie prima che vengano approvate dalla FDA. Ulteriori informazioni sono disponibili su https://clinicaltrials.gov/study/NCT06034886 .

Informazioni sull'atassia spinocerebellare

L’atassia spinocerebellare è un gruppo di disturbi neurodegenerativi ereditari dominanti caratterizzati da progressiva perdita del controllo motorio volontario e atrofia del cervelletto e del tronco encefalico. La SCA colpisce circa 15.000 persone nel Stati Uniti e 24.000 in Europa e il Regno Unito. I pazienti sperimentano una significativa morbilità, tra cui andatura compromessa che porta a cadute, perdita di deambulazione e progressione verso una sedia a rotelle, incapacità di comunicare a causa di problemi di linguaggio, difficoltà a deglutire e morte prematura. Mentre segni e sintomi possono comparire in qualsiasi momento dall’infanzia alla tarda età adulta, l’SCA si presenta in genere nella prima età adulta e progredisce nel corso di diversi anni. Attualmente, non ci sono trattamenti approvati dalla FDA e nessuna cura per l’SCA.

Informazioni su Troriluzole

Il troriluzole è una nuova entità chimica (NCE) e un nuovo profarmaco di terza generazione che modula il glutammato, il neurotrasmettitore eccitatorio più abbondante nel corpo umano. La principale modalità d’azione del troriluzole è la riduzione dei livelli sinaptici di glutammato. Il troriluzole aumenta l’assorbimento del glutammato dalla sinapsi, aumentando l’espressione e la funzione dei trasportatori di aminoacidi eccitatori situati sulle cellule gliali che svolgono un ruolo chiave nell’eliminazione del glutammato dalla sinapsi. L’attività di modulazione del glutammato del troriluzole affronta la deregolamentazione del glutammato ampiamente documentata che è alla base della neurodegenerazione e della disfunzione delle cellule di Purkinje nei pazienti con SCA. Il troriluzole ha anche il potenziale per essere sviluppato in una serie di altre malattie associate a un eccesso di glutammato. Ulteriori informazioni sul troriluzole sono disponibili su Rifugio biologicosito web: https://www.biohaven.com/pipeline/clinical-programs/glutamate/ .

Informazioni su Biohaven

Biohaven è un’azienda biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di trattamenti che cambiano la vita in aree terapeutiche chiave, tra cui immunologia, neuroscienze e oncologia. L’azienda sta sviluppando il suo innovativo portafoglio di prodotti terapeutici, sfruttando la sua comprovata esperienza nello sviluppo di farmaci e le molteplici piattaforme di sviluppo di farmaci proprietarie. Gli estesi programmi clinici e preclinici di Biohaven includono la modulazione del canale ionico Kv7 per l’epilessia e i disturbi dell’umore; la degradazione delle proteine ​​extracellulari per le malattie immunologiche; l’antagonismo di TRPM3 per l’emicrania e il dolore neuropatico; l’inibizione di TYK2/JAK1 per i disturbi neuroinfiammatori; la modulazione del glutammato per DOC e SCA; l’inibizione della miostatina per le malattie neuromuscolari e metaboliche, tra cui SMA e obesità; molecole bispecifiche di reclutamento di anticorpi e coniugati di farmaci anticorpali per il cancro. Per maggiori informazioni, visita www.biohaven.com.

download
Informazioni scientificheRicerca scientifica

Congresso internazionale per la ricerca sull’atassia (ICAR) del 2024:

Ataxia UK, National Ataxia Foundation (NAF), Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) e Ataxia Global Initiative (AGI) hanno collaborato per ospitare l’International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2024 che si è svolto a Londra dal 12 al 15 novembre 2024. Questo è stato il più grande ICAR di sempre, con 600 partecipanti di persona e 50 partecipanti online, da 32 paesi, tra cui ricercatori, clinici, rappresentanti dell’industria farmaceutica e rappresentanti delle organizzazioni dei pazienti. Il congresso ha riunito ricercatori del campo dell’atassia per condividere conoscenze attraverso conferenze, workshop, dibattiti e presentazioni di poster. Sono stati presentati circa 350 poster di ricerca scientifica e sono stati tenuti oltre 80 discorsi.

ICAR 2024 ha incluso sessioni sui meccanismi della malattia, modelli di atassie e ricerca preclinica e clinica, presentando molte innovazioni nel campo delle atassie, dalle terapie geniche alle nuove misure della progressione dell’atassia. I workshop hanno trattato argomenti tra cui imaging, strumenti di intelligenza artificiale per la ricerca e comunicazioni con i pazienti. C’è stata anche una tavola rotonda con persone affette da atassia e una sessione di dibattito interattivo su argomenti di ricerca controversi sull’atassia.

Il programma completo organizzato dal comitato direttivo scientifico è disponibile per la visualizzazione qui .

Un comitato organizzativo per tirocinanti ha organizzato un programma per ricercatori junior/tirocinanti, che includeva sessioni di tutoraggio professionale, opportunità di networking e flash talk.

  • Valutazione della conferenza: 4,6 stelle su 5
  • L’88% degli intervistati ha dichiarato di aver trovato la conferenza “estremamente utile” o “molto utile” per far progredire il proprio lavoro.
  • L’87% degli intervistati ha dichiarato di ritenere “molto probabile” o “probabile” che i nuovi contatti instaurati durante la conferenza possano migliorare il loro lavoro.

Siamo grati alle 14 aziende farmaceutiche e alle due organizzazioni di difesa dei pazienti la cui sponsorizzazione ha reso possibile ICAR 2024.

Per ricevere aggiornamenti su ICAR 2026, puoi iscriverti alle mailing list di Ataxia UK, NAF, FARA o AGI. Se sei interessato a diventare uno sponsor, contatta: jamie.dean@curefa.org

Panoramica del programma:

Oratore principale: 

Dott. Walter Koroshetz, Direttore, Istituto nazionale per i disturbi neurologici e l’ictus

Sessioni plenarie: 

    • Progressi nella genetica e nella diagnostica
    • Neurosviluppo cerebellare e disturbi cognitivi
    • Terapie emergenti ed esistenti
    • Dibattito su argomenti controversi della ricerca sull’atassia
  • Ascoltare la voce delle persone affette da atassia – Tavola rotonda

Sessioni parallele:

  • Meccanismi della malattia
  • Circuiti cerebellari e funzione
  • Modelli cellulari e animali
  • Biomarcatori e risultati clinici (I e II)
  • Immagine
  • Terapie – precliniche
  • Terapie – cliniche

Laboratori: 

Sono stati tenuti un’ampia varietà di workshop su argomenti specifici per attrarre ricercatori con competenze e interessi diversi. Tra questi:

  • Terapia genetica e sfide
  • Verso sperimentazioni preventive sulle atassie
  • Immagine
  • Grandi visite cliniche
  • Biomarcatori comportamentali digitali
  • Nuovi modelli per le atassie cerebellari
  • Un approccio diagnostico alle atassie
 

Comitato direttivo scientifico

Massimo Pandolfo, MD, Presidente Università McGill

 

Marek Napierala, PhD, co-presidente L’Università del Texas sud-occidentale

 

Dott.ssa Esther Becker Università di Oxford

 

Dott.ssa Alexandra Durr, dottoressa in medicina e chirurgia Università della Sorbona

 

Dott.ssa Jennifer Faber

Ospedale di Bonn e Centro tedesco per le malattie neurodegenerative

Dott. Anoopum Gupta Ospedale generale del Massachusetts

 

Dott. Marios Hadjivassiliou Ospedale di Sheffield Hallamshire

 

Dott. Luis Pereira Almeida Università di Coimbra

 

Dott.ssa Julie Greenfield Atassia Regno Unito

 

Elisabetta Soragni, Dottore di Ricerca Alleanza per la ricerca sull’atassia di Friedreich

  

Dott.ssa Lauren Moore Fondazione nazionale per l’atassia

Comitato Organizzativo dei Tirocinanti: 

Laurie Kerkhof, Centro medico dell’Università di Leiden, Paesi Bassi 

Penina Ponger, Centro medico Sourasky di Tel Aviv, Israele 

Alexa Putka, Università del Michigan, Stati Uniti 

Thiago Rezende, Università di Campinas (UNICAMP), Brasile 

Jussi-Pekka Tolonen, Università di Oulu e Ospedale universitario di Oulu, Finlandia 

Magda Matos Santana, Università di Coimbra, Portogallo 

Un grazie agli sponsor

5953825c-0937-44bf-b543-454de647a439
Informazioni scientifiche

Solid Biosciences annuncia l’autorizzazione FDA IND per la prima terapia genica a doppia via di somministrazione nel settore per il trattamento delle manifestazioni neurologiche e cardiache dell’atassia di Friedreich

SGT-212 è l'unico candidato alla terapia genica sostitutiva della fratassina a lunghezza intera che prende di mira il sistema nervoso centrale e le manifestazioni cardiache dell'atassia di Friedreich
La doppia via di somministrazione consente la somministrazione diretta della terapia genica basata su AAV al cervelletto e al cuore per affrontare potenzialmente i sintomi più significativi della malattia
Inizio della sperimentazione clinica di fase 1b previsto per il secondo semestre del 2025

CHARLESTOWN, Massachusetts., 07 gennaio 2025(GLOBE NEWSWIRE)

Società Solid Biosciences Inc.(Nasdaq: SLDB) (la “Società” o “Solid”), una società di scienze della vita che sviluppa medicinali genetici di precisione per malattie neuromuscolari e cardiache, ha annunciato oggi che la Amministrazione per gli alimenti e i farmaci degli Stati Uniti(FDA) ha autorizzato la sua domanda di farmaco sperimentale (IND) per SGT-212 per il trattamento dell’atassia di Friedreich (FA), una malattia degenerativa causata da livelli insufficienti della proteina fratassina. SGT-212 è il nuovo candidato alla terapia genica FA basata su AAV della Società, progettato per fornire fratassina a lunghezza intera tramite infusione endovenosa sistemica (IV) e infusione diretta di nuclei intradentati (IDN) nel cervelletto. SGT-212 è progettato per trattare le manifestazioni cliniche neurologiche e sistemiche di FA per affrontare l’intero spettro di progressione della malattia.

La FA è una malattia multisistemica altamente complessa che presenta sfide distinte per lo sviluppo di farmaci, in parte perché la fratassina è una proteina che richiede: (1) livelli di espressione precisi per evitare tossicità cardiache fatali e (2) localizzazione tissutale sul bersaglio nel cervelletto per ottenere potenziali benefici clinici neurologici. SGT-212 è l’unico candidato in fase di sviluppo che utilizza due vie di somministrazione per affrontare le manifestazioni cardiache della FA, erogando anche direttamente la terapia ai nuclei dentati nel cervelletto, la regione più colpita e implicata nel declino neurologico associato alla FA.

Bo Cumbo, Presidente e CEO di Bioscienze solide, ha commentato: “SGT-212 è stato intenzionalmente progettato per consentire una somministrazione altamente mirata della nostra terapia genica sia ai nuclei dentati che al tessuto cardiaco. L’IND è stato supportato da un solido pacchetto preclinico che dimostra una trasduzione sicura e l’espressione della fratassina in questi tessuti bersaglio, con un significativo ripristino della funzione neurologica e l’inversione delle implicazioni cardiache del disturbo nei topi. Nel corso degli anni, abbiamo testato diversi candidati utilizzando diversi metodi di somministrazione e abbiamo condotto molteplici studi NHP, alcuni dei quali si sono estesi per un anno. Sulla base di questa ricerca, crediamo che una doppia via di somministrazione mirata a più sistemi sia il miglior approccio in fase di sviluppo per affrontare direttamente le implicazioni neurologiche che hanno un impatto profondo sulla vita quotidiana dei pazienti, mirando contemporaneamente alle manifestazioni cardiache che svolgono un ruolo chiave nella malattia più avanzata. SGT-212 offre un approccio veramente differenziato per affrontare l’AF con il potenziale di trattare l’intero spettro di sintomi e speriamo di incontrare ogni paziente nel punto in cui si trova nel corso della sua malattia FA”

Farmer Jennifer, Amministratore Delegato di Friedreich’s Alleanza per la ricerca sull’atassia(FARA), ha aggiunto: “Ci congratuliamo Bioscienze solide al raggiungimento di questo importante traguardo. Gli approcci alla terapia genica sono mirati alle cause sottostanti della FA e quindi importanti nella strategia complessiva per trattare e curare questa malattia. Ci sono stati progressi incoraggianti nel panorama del trattamento della FA; tuttavia, c’è ancora un bisogno medico insoddisfatto per la nostra comunità di pazienti. Attraverso il nostro lavoro con le persone che vivono con la FA e le loro famiglie, sappiamo che cercano terapie progettate per trattare i sintomi neurologici debilitanti che le persone che vivono con la FA affrontano quotidianamente, come la perdita di deambulazione e coordinazione, la disartria, insieme alla malattia cardiaca che accorcia la vita. L’approccio unico e preciso di SGT-212 prende di mira sia il cervelletto che il tessuto cardiaco utilizzando una doppia via di somministrazione e, così facendo, mira ad affrontare la causa sottostante della malattia e la progressione della FA. Non vediamo l’ora di continuare la partnership con l’azienda mentre avanzano SGT-212 nella clinica più avanti quest’anno.”

Nella seconda metà del 2025, la Società prevede di avviare uno studio clinico di Fase 1b first-in-human, in aperto, di determinazione della dose di SGT-212. Lo studio arruolerà pazienti adulti non deambulanti e deambulanti affetti da FA in un massimo di tre coorti e valuterà la sicurezza e la tollerabilità della somministrazione contemporanea di IDN sistemica e bilaterale di SGT-212. I partecipanti allo studio saranno seguiti fino a cinque anni dopo aver ricevuto SGT-212.

Informazioni su SGT-212

SGT-212 è una terapia di sostituzione genica basata su AAV ricombinante per l’atassia di Friedreich (FA) progettata per fornire fratassina umana (Fxn) a lunghezza intera tramite una doppia via di somministrazione: infusione nel nucleo intradentato (IDN), utilizzando un dispositivo guidato da MRI, seguita da un’infusione endovenosa (IV) per aumentare i livelli terapeutici di Fxn rispettivamente nei nuclei dentati cerebellari e nei cardiomiociti. Si prevede che il ripristino dei livelli di Fxn ripari la disfunzione mitocondriale sottostante nei neuroni e nei cardiomiociti per affrontare sia le manifestazioni neurologiche che cardiache della malattia.

SGT-212 è stato sviluppato da Società a responsabilità limitata FA212 LLC, un’azienda fondata da genitori di bambini affetti da FA,Università della Pennsylvania, EBio scienze solide.

Divulgazione finanziaria dell'Università della Pennsylvania

 Il laboratorio di Dottor Wilsonal Università della Pennsylvania ha ricevuto finanziamenti per la ricerca sponsorizzata da Società a responsabilità limitata FA212 LLC. Penn possiede una quota azionaria in Società a responsabilità limitata FA212 LLC Penna e Dottor Wilson hanno ricevuto, o potrebbero ricevere in futuro, una contropartita finanziaria relativa alla concessione in licenza di determinate proprietà intellettuali della Penn a Bioscienze solide.

Informazioni sull'atassia di Friedreich (FA)

La FA è una malattia multisistemica degenerativa ereditaria e potenzialmente letale causata da difetti nel gene della fratassina che interrompono la produzione della proteina fratassina, una proteina mitocondriale legante il ferro coinvolta in processi cellulari essenziali, tra cui la produzione di energia. È noto che la FA causa danni progressivi al sistema nervoso, problemi di movimento e disfunzione cardiaca, con complicazioni cardiache identificate come causa primaria di morte. La FA colpisce circa 5.000 persone in gli Stati Uniti e 15.000 in Europa Attualmente non esistono trattamenti che possano curare o arrestare la progressione della malattia.

Informazioni su FARA

I Friedreich Alleanza per la ricerca sull’atassia(FARA) è un’organizzazione nazionale senza scopo di lucro dedicata alla cura dell’atassia di Friedreich (FA) attraverso la ricerca. Le sovvenzioni e le attività FARA forniscono supporto per la ricerca di base e traslazionale sull’atassia, lo sviluppo di farmaci farmaceutici/biotecnologici, le sperimentazioni cliniche e le conferenze scientifiche. FARA funge anche da catalizzatore, tra il pubblico e la comunità scientifica, per creare scambi di informazioni in tutto il mondo che guidino i progressi medici. Per maggiori informazioni su FARA, visita  www.curefa.org .

Di Bioscienze solide

Bioscienze solide è un’azienda di medicina genetica di precisione focalizzata sullo sviluppo di un portafoglio di candidati alla terapia genica, tra cui SGT-003 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne), SGT-212 per il trattamento dell’atassia di Friedreich, SGT-501 per il trattamento della tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT), SGT-601 per il trattamento della cardiomiopatia dilatativa mediata da TNNT2, SGT-401 per il trattamento della cardiomiopatia dilatativa mediata da BAG3 e risorse aggiuntive per il trattamento di malattie cardiache fatali. Solid sta sviluppando la sua pipeline diversificata in malattie neuromuscolari e cardiache rare, riunendo esperti in scienza, tecnologia, gestione delle malattie e assistenza. Incentrata sul paziente e fondata da coloro che sono direttamente colpiti, il mandato di Solid è quello di migliorare la vita quotidiana dei pazienti che convivono con queste malattie devastanti. Per maggiori informazioni, visita www.solidbio.com .

Dichiarazioni previsionali

Il presente comunicato stampa contiene “dichiarazioni previsionali” ai sensi del Private Securities Litigation Reform Act del 1995, tra cui dichiarazioni relative alle aspettative, ai piani e alle prospettive future per la Società; la capacità di raggiungere e attuare con successo gli obiettivi e le priorità della Società e di raggiungere traguardi clinici chiave; la pipeline di programmi della Società per le malattie neuromuscolari e cardiache, inclusi i suoi programmi SGT-212 e SGT-003 e le aspettative per le richieste CTA, le attivazioni dei siti, lo sviluppo clinico, l’inizio e l’arruolamento negli studi clinici, il dosaggio, la disponibilità dei dati degli studi clinici e la potenziale approvazione accelerata; la sufficienza della liquidità, delle disponibilità liquide e dei titoli disponibili per la vendita della Società per finanziare le sue operazioni; e altre dichiarazioni contenenti le parole “anticipare”, “credere”, “continuare”, “potrebbe”, “stimare”, “aspettarsi”, “intendere”, “potrebbe”, “pianificare”, “potenziale”, “prevedere”, “progettare”, “dovrebbe”, “obiettivo”, “vorrebbe”, “lavorare” ed espressioni simili. Tutte le dichiarazioni previsionali si basano sulle aspettative attuali della direzione su eventi futuri e sono soggette a una serie di rischi e incertezze che potrebbero causare risultati effettivi sostanzialmente diversi e sfavorevoli da quelli stabiliti o impliciti in tali dichiarazioni previsionali. Questi rischi e incertezze includono, ma non sono limitati a, rischi associati alla capacità dell’azienda di far avanzare SGT-212, SGT-003, SGT-501, SGT-601, SGT-401 e altri programmi preclinici e librerie di capsidi nei tempi previsti o in assoluto; ottenere e mantenere le necessarie approvazioni dalla FDA e da altre autorità di regolamentazione; replicare negli studi clinici i risultati positivi riscontrati negli studi preclinici e negli studi clinici in fase iniziale dei prodotti candidati dell’azienda; ottenere, mantenere o proteggere i diritti di proprietà intellettuale relativi ai suoi prodotti candidati; competere con successo con altre aziende che cercano di sviluppare la distrofia di Duchenne, l’atassia di Friedreich e altri trattamenti neuromuscolari e cardiaci e terapie geniche; gestire le spese; e raccogliere il sostanziale capitale aggiuntivo necessario, nei tempi necessari, per continuare lo sviluppo di SGT-212, SGT-003, SGT-501, SGT-601, SGT-401 e altri candidati, raggiungere i suoi altri obiettivi aziendali e continuare come azienda in funzionamento. Per una discussione di altri rischi e incertezze e altri fattori importanti, ognuno dei quali potrebbe causare risultati effettivi dell’azienda diversi da quelli contenuti nelle dichiarazioni previsionali, vedere la sezione “Fattori di rischio”, nonché discussioni di potenziali rischi, incertezze e altri fattori importanti, nei documenti più recenti dell’azienda presso la Commissione per i titoli e gli scambi. Inoltre, le dichiarazioni previsionali incluse nel presente comunicato stampa rappresentano le opinioni della società alla data odierna e non devono essere considerate come rappresentative delle opinioni della società in qualsiasi data successiva alla data odierna. La società prevede che eventi e sviluppi successivi causeranno un cambiamento delle opinioni della società. Tuttavia, mentre la società può scegliere di aggiornare queste dichiarazioni previsionali in un momento futuro, la società declina espressamente qualsiasi obbligo di farlo.

Contatto per gli investitori di Solid Biosciences:
Nicole Anderson
Direttore, Relazioni con gli investitori e Comunicazioni aziendali
Società Solid Biosciences Inc.
investitori@solidbio.com

Contatto con i media:
Glenn Argento
Partner FINN
glenn.silver@finnpartners.com

dec-13-Featured-Image-768×402
Informazioni scientifiche

Misurazione della progressione della malattia in SCA1, 2, 3 e 6

Scritto da Alexandra Putka
Revisionato dalla Dott.ssa Hannah K Shorrock

Gli scienziati caratterizzano la progressione della malattia SCA1, 2, 3 e 6, scoprendo che i sintomi cambiano più rapidamente nei primi 10 anni di malattia.

Progettare sperimentazioni cliniche per malattie rare come le atassie spinocerebellari (SCA) richiede di conoscere la cronologia della progressione della malattia. Tuttavia, rimaniamo all’oscuro su come i sintomi dell’atassia cambiano immediatamente prima e dopo l’insorgenza, un momento privilegiato per l’intervento. Jacobi e colleghi studiano la progressione di SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6, a partire da 20 anni prima dell’insorgenza della malattia e terminando 25 anni dopo l’insorgenza. Hanno scoperto che i cambiamenti più rapidi nei sintomi si verificano tra l’insorgenza dell’atassia e 10 anni dopo l’insorgenza. SCA1 è stata la malattia in più rapida progressione, seguita da SCA2 e SCA3 (che erano molto simili) e infine SCA6. Definendo il decorso temporale della malattia e identificando il momento del cambiamento più rapido, questi scienziati ci aiutano a determinare il momento più efficace per intervenire con i trattamenti.

Immergendosi nello studio, i ricercatori hanno analizzato i dati di due studi europei che hanno monitorato pazienti con SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 per un lungo periodo di tempo. Questi due studi forniscono informazioni complementari. Lo studio “EUROSCA” ha seguito i pazienti dopo l’insorgenza clinica della malattia per circa 4 anni. Lo studio “RISCA” ha studiato le persone a rischio per queste malattie. Sappiamo chi è a rischio per queste malattie perché sono ereditate in modo dominante , il che significa che se il tuo genitore ha la malattia, hai il 50% di possibilità di sviluppare anche tu la malattia. SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 sono causate da una maggiore lunghezza delle ripetizioni CAG nel gene che causa la malattia . Le persone sviluppano le SCA menzionate in precedenza quando la dimensione della ripetizione CAG aumenta oltre una certa soglia. Pertanto, lo studio RISCA ha incluso persone con una ripetizione CAG sufficientemente grande che svilupperanno la malattia ma non mostrano ancora sintomi. Combinando questi due studi, Jacobi e i colleghi hanno ottenuto i dati di 677 partecipanti per determinare quando compaiono i sintomi dell’atassia e con quale rapidità peggiorano. 

Gli scienziati hanno scoperto che ciascuno dei sottotipi di SCA progredisce in modo diverso, il che significa che i medici devono conoscere ogni sottotipo per curare al meglio i pazienti. Inoltre, queste malattie non progrediscono in modo lineare, il che significa che non cambiano alla stessa velocità durante l’intero decorso della malattia. Pertanto, dobbiamo prestare attenzione allo stadio della malattia del paziente per sapere quanto velocemente possono progredire i suoi sintomi. Per studiare la progressione di queste malattie, gli autori utilizzano quattro test:

  1. The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia ( SARA ) : una misura della gravità dell’atassia che tiene conto della deambulazione, della stazione eretta e della coordinazione dei movimenti. Un punteggio più alto indica un’atassia più grave.
  2. Un sottoinsieme del SARA chiamato SARAaxial in cui sono incluse solo le misurazioni di disturbi della deambulazione, della stazione eretta, della seduta e del linguaggio. Ciò significa che i cambiamenti nella coordinazione di mani e piedi non sono considerati perché sono lontani dall’asse centrale del corpo e quindi non sono assiali . 
  3. SCA Functional Index (SCAFI) : un test che misura la velocità di camminata, di parola e di coordinazione. Viene assegnato un punteggio singolo in base alla prestazione in tutte e tre queste aree.
  4. The Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS) : una misura approssimativa dei sintomi neurologici non atassici, ovvero sintomi diversi dalla compromissione della coordinazione. Esempi includono cambiamenti nelle risposte riflesse (possono essere iperattive o ipoattive), atrofia muscolare (deperimento dei muscoli), distonia (movimenti involontari) e cambiamenti sensoriali e cognitivi

L’uso di quattro test consente ai ricercatori di studiare molteplici aspetti delle malattie e di determinare il grado in cui ogni test cattura i cambiamenti dei sintomi. Questo è chiamato sensibilità del test. 

Ecco cosa hanno scoperto: in SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6, i sintomi rappresentati da SARA, SARAaxial e SCAFI cambiano molto lentamente durante i 10-15 anni prima dell’insorgenza dell’atassia. Qui, l’insorgenza è definita come l’inizio di evidenti cambiamenti nel modo in cui l’individuo cammina. Al momento dell’insorgenza dell’atassia fino a 10 anni dopo l’insorgenza, i sintomi peggiorano rapidamente. È qui che il decorso della malattia inizia ad apparire diverso nei sottotipi di SCA:

  • In SCA2 e SCA3, il tasso di cambiamento dei sintomi rallenta poi di nuovo fino alla fine del periodo di studio, che è 25 anni dopo l’insorgenza della malattia. In SCA1, il punteggio SARA continua ad aumentare, indicando un peggioramento dell’atassia, a un tasso regolare fino alla fine dello studio. Ciò indica che in SCA1, SCA2 e SCA3, i test SARA, SARAaxial e SCAFI funzionano bene nel rilevare cambiamenti nella gravità dei sintomi, anche nelle fasi più avanzate della malattia.  
  • Nella SCA6, a 10 anni dall’esordio, i sintomi misurati da questi tre test iniziano a cambiare più lentamente e poi raggiungono un plateau, il che significa che non cambiano affatto. Ciò suggerisce che i test non riescono a continuare a catturare i cambiamenti nella gravità della malattia SCA6 nelle fasi avanzate.

Questo ci porta al quarto test, INARS. Rispetto ai pazienti con SCA1, SCA2 e SCA6, i pazienti con SCA3 hanno effettivamente ottenuto risultati molto migliori nell’INARS in tutto lo studio. Al contrario, il punteggio INARS è cambiato in modo simile agli altri tre test nei pazienti con SCA1, SCA2 e SCA6. Ciò suggerisce che l’INARS potrebbe non catturare particolarmente bene i sintomi non atassici dei pazienti con SCA3. Nel complesso, questi risultati sottolineano che le SCA non progrediscono in modo lineare e che il decorso temporale unico di ciascuna malattia deve essere attentamente considerato. Inoltre, è importante notare che questi test sono stime della gravità della malattia e dovrebbero essere trattati come tali: non possono catturare perfettamente l’intera portata dei cambiamenti correlati alla malattia in tutte le fasi di progressione per tutti i sottotipi di SCA. 

Dopo aver stabilito l’andamento temporale della progressione della malattia, gli autori hanno cercato fattori associati a una progressione più rapida della malattia, come misurato dal punteggio SARA. Esaminando la dimensione della ripetizione CAG sul gene mutato, hanno scoperto che più grande è la ripetizione, più rapida è la progressione della malattia in SCA1, SCA2 e SCA3, ma non in SCA6. È interessante notare che l’impatto della dimensione della ripetizione CAG sulla progressione della malattia è apparso in momenti diversi in SCA1, SCA2 e SCA3. In SCA1 e SCA3, una ripetizione CAG più grande è stata associata a una progressione più rapida della malattia a partire da 5 anni dopo l’insorgenza della malattia. In SCA2, questa relazione è stata osservata prima, all’insorgenza della malattia. Il sesso non ha avuto alcuna relazione con la progressione della malattia. Questi risultati sono entusiasmanti perché studi precedenti hanno indagato solo la connessione tra dimensione della ripetizione CAG e progressione della malattia dopo l’insorgenza della malattia. Qui, gli autori ci forniscono un quadro più completo della progressione della malattia monitorando i partecipanti a partire da prima dell’insorgenza della malattia. 

Nel complesso, questo studio ha confermato i lavori precedenti che mostravano che la malattia SCA1 progredisce più rapidamente e SCA6 più lentamente, con SCA2 e SCA3 nel mezzo. Le differenze nella progressione della malattia, come catturate da SARA, SARAaxial, SCAFI e INARS, sono fondamentali da considerare quando si valutano i sintomi del paziente. In particolare, questo studio ha utilizzato solo un campione europeo, lasciando la progressione della malattia nelle popolazioni non europee meno caratterizzata. Studi futuri potrebbero sfruttare valutazioni della gravità della malattia oltre a quelle descritte qui. Ad esempio, gli scienziati stanno studiando i marcatori della malattia rilevati da esami del sangue o MRI, chiamati biomarcatori . Si tratta di misurazioni dei cambiamenti biologici all’interno del corpo di un paziente piuttosto che della manifestazione dei sintomi esteriori . Combinare valutazioni qualitative della gravità della malattia somministrate dal medico (SARA) con test basati sulle prestazioni (SCAFI) e biomarcatori in un’ampia popolazione di pazienti ci aiuterà a ottenere un quadro più completo della malattia e a determinare il momento più efficace per intervenire.

Dichiarazione di conflitto di interessi

L'autore e l'editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

recensione_neurotuta_mollii
Blogging

Exopulse Molli Suit

Questa tuta di neuromodulazione rilassa i muscoli spastici e rigidi, attivando i muscoli ipotonici e alleviando il dolore conseguente: Exopulse Mollii Suit apre nuove strade nel trattamento dei disturbi neurologici e dei relativi sintomi. Si tratta di una tuta di neuromodulazione che sfrutta un riflesso fisiologico noto come inibizione reciproca: trasmettendo un preciso segnale elettrico al muscolo antagonista del muscolo più contratto, questo tende a rilassarsi. La combinazione degli effetti di rilassamento dei muscoli spastici o rigidi e dell’attivazione dei muscoli ipotonici risulta nella possibilità di una vita quotidiana più attiva e con meno dolore. In definitiva, si tratta di un dispositivo di assistenza medicale personale che sfrutta una stimolazione elettrica sottosoglia, su tutto il corpo, che contrasta i sintomi motori associati a condizioni neurologiche quali la paralisi cerebrale, la sclerosi multipla, l’ictus e altre diagnosi neurologiche che provocano condizioni analoghe.

58 elettrodi inseriti nell'intera tuta

Exopulse Mollii Suit possiede 58 elettrodi integrati che stimolano 40 gruppi muscolari chiave.

Collegamento

Attacco magnetico per unire l’unità di controllo e la tuta

Unità di controllo staccabile: il modello di stimolazione personalizzabile della tuta è controllato direttamente da questo hub, facilmente accessibile per l’uso domestico e agevolmente rimovibile per pulire la tuta.* Consente 30 diverse impostazioni per gruppo muscolare, utilizzando una stimolazione tramite neuromodulazione con sottosoglia a 20 Hz. *L’unità di controllo non è lavabile. Rimuovere sempre l’unità di controllo prima di lavare la tuta. Il lavaggio dell’unità di controllo può invalidare la garanzia di due anni.

Exopulse Mollii Suit è composta da una giacca, pantaloni e unità di controllo

Giacca e pantaloni separati disponibili dalla taglia 104 cm fino alla 5XL per uomo e donna. È disponibile in 37 misure, a partire dall’età 2-3 anni, incluse le taglie comode per bambini.

Materiale

Buona vestibilità grazie al mix sintetico confortevole e traspirante.

Due cerniere per braccio e gamba

Centri in Emilia Romagna

Bologna

Orari Lunedì, Martedì, Mercoledì e Venerdì: 8.30-12.30 e 15.00-19.00
Giovedì e Sabato: 8.30-12.30
Via Giorgio Ercolani, 4 A/G – 40122 Bologna (BO)
Tel. 051 556409
Email: bologna@ottobock.com

Budrio

Orari dal Lunedì al Giovedì: 8.00-12.30 e 13.30-17.00
Venerdì: 8.00-12.30 e 13.30-16.00
Via Ettore Guizzardi, 66 – 40054 Budrio (BO)
Tel. 051 6920076
Email: budrio@ottobock.com

Cesena

Orari dal Lunedì al Venerdì: 8.30-12.30 e 14.30-18.30
Via Lucania, 198 – 47521 Cesena (FC)
Tel. 0547 646486
Email: cesena@ottobock.com

Piacenza

Orari dal Lunedì al Venerdì: 8.30-12.30 e 14.00-18.00
Viale dell’Artigianato, 34 – 29122 Piacenza (PC)
Tel. 0523 716710
Email: piacenza@ottobock.com

Reggio Emilia

Orari dal Lunedì al Venerdì: 8.30-12.30 e 14.00-18.00
Via Erio Benassi, 9 – 42124 Reggio Emilia (RE)
Tel. 0522 273222
Email: reggioemilia@ottobock.com

Sassuolo

Orari Lunedì, Martedì, Mercoledì e Venerdì: 8.30-12.30 e 15.00-19.00
Giovedì e Sabato: 8.30-12.30
Piazza della Libertà, 64 – 41049 Sassuolo (MO)
Tel. 0536 805416
Email: sassuolo@ottobock.com

Per tutte le info sul prodotto, collegati al sito del produttore : Ottobock

disartria
Blogging

Ampliare la comprensione della disartria atassica

Scritto da Jacqueline Ambur Gragg
Revisionato da Celeste Suart, PhD

Una ricerca dell'Università di Washington evidenzia differenze nel modo in cui l'atassia può influire sui muscoli utilizzati per parlare. .

La comunicazione è una parte fondamentale dell’esperienza umana. Molti atassici hanno anche problemi di linguaggio confuso e poco chiaro, noto come disartria. Sebbene la nostra comprensione della disartria nell’atassia sia cresciuta, rimane incompleta. Anche all’orecchio allenato, un caso di disartria atassica suona molto diverso da un altro. Ciò può rendere difficile ottenere una diagnosi o un trattamento accurati.

La dott. ssa Kristie Spencer del dipartimento di Scienze del linguaggio e dell’udito dell’Università di Washington Seattle ha trascorso gli ultimi due decenni a studiare il linguaggio atassico. Ha pubblicato numerose pubblicazioni e tenuto diverse presentazioni sull’argomento. Nel febbraio 2024 ha partecipato alla Conferenza sul linguaggio motorio a San Diego, CA per presentare l’ultimo studio di ricerca del suo team.

La Dott.ssa Spencer alla conferenza di San Diego sul linguaggio motorio del febbraio 2024, presentando il titolo della sua ultima ricerca "Esame dei sottogruppi percettivi della disartria atassica tramite classificazione libera uditiva

Sottogruppi di disartria

Mentre la maggior parte dei casi di disartria sono raggruppati in un’unica categoria, molti pazienti presentano una varietà di sintomi, lasciando aperta la possibilità dell’esistenza di diversi sottogruppi all’interno della diagnosi più ampia di disartria atassica. Per oltre dieci anni, la dott. ssa Spencer e il suo team hanno condotto vari studi esaminando i sottogruppi di disartria. Lo studio più recente è iniziato nel 2022.

Lo studio è stato condotto su Zoom con partecipanti trovati sul CoRDs Ataxia Patient Registry. Oltre 400 persone provenienti da tutti gli Stati Uniti e dal Canada si sono offerte volontarie per partecipare allo studio. I volontari iniziali sono stati valutati in base a diversi criteri, tra cui se gli individui avevano ricevuto una diagnosi di disartria atassica. Questo perché la disartria causata da danni al cervelletto, come l’atassia, è diversa dalla disartria causata da danni ad altre parti del cervello. Alla fine, sono stati selezionati 25 partecipanti. I partecipanti hanno registrato campioni del loro discorso per l’analisi dei sottogruppi.

Dopo aver raccolto tutti i campioni di registrazione, il dott. Spencer e altri 17 logopedisti (SLP) si sono messi al lavoro per analizzare le registrazioni. Hanno scoperto che ci sono due sottogruppi principali di disartria atassica. Il primo gruppo, chiamato sottogruppo “instabilità”, tende a essere altamente variabile in termini di tono della voce, volume, errori di linguaggio e ritmo. Il secondo gruppo, chiamato sottogruppo “inflessibilità”, tende a sembrare più “robotico” e ha una variabilità insolitamente ridotta in queste stesse aree. Entrambi i sottogruppi erano presenti nei campioni registrati. Tuttavia, il sottogruppo variabile era più comune. Solo due partecipanti sono stati classificati come aventi il ​​sottotipo inflessibile.

Cosa significa questo per gli atassici?

Spesso i logopedisti elaborano un piano di trattamento per i pazienti con disartria atassica basato su una comprensione generale della disartria, piuttosto che sulla presentazione unica della disartria del singolo individuo. La ricerca del dott. Spencer ci mostra che non esiste un approccio unico per il trattamento della disartria atassica. Ulteriori ricerche che coinvolgano una gamma più ampia di partecipanti con disartria atassica che eseguono compiti di linguaggio più vari (come avere una conversazione) aiuterebbero gli SLP a personalizzare ulteriormente il trattamento in base alle esigenze dei singoli pazienti.

Parole chiave

Disartria: disturbo motorio del linguaggio in cui i muscoli coinvolti nella parola sono indeboliti o inibiti, con conseguenti difficoltà di articolazione e deglutizione.

Logopedisti: terapisti autorizzati, specializzati nell’esame e nel trattamento di persone affette da vari tipi di disturbi del linguaggio.

Dichiarazione di conflitto di interessi
L’autore e l’editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.
Citazione dell'articolo rivisto

Bouchard, H., Spencer, KA, & Lansford, K. Esame dei sottogruppi percettivi della disartria atassica tramite classificazione libera uditiva. Presentato alla conferenza di San Diego del 2024 sul linguaggio motorio.

Oct-18-Featured-Image-768×402
Ricerca scientifica

Svelare le anomalie dei nervi periferici nell’atassia spinocerebellare di tipo 3

Scritto da Juan Mato
Revisionato da Hayley McLoughlin, PhD

Un team di ricerca tedesco utilizza una tecnologia di imaging specializzata per misurare la neuropatia nei pazienti affetti da SCA3.
Le profondità inesplorate della neuropatia periferica nella SCA3

L’atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3) è una malattia neurodegenerativa ereditaria che colpisce l’equilibrio, la coordinazione, la parola e la mobilità generale. Tuttavia, sapevi che, in un sottoinsieme di pazienti con SCA3, una delle caratteristiche più debilitanti risiede nel sistema nervoso periferico ? La neuropatia periferica, o degenerazione dei nervi periferici, affligge più della metà dei pazienti con SCA3, causando dolore cronico e intorpidimento. Nonostante i disturbi dei nervi periferici nella SCA3 siano stati riconosciuti per decenni, sono stati fatti pochi sforzi per comprendere i problemi strutturali nei nervi che contribuiscono sia agli aspetti motori che sensoriali di questa malattia.

Determinare come si manifesta la PN nei pazienti con SCA3 ha un valore immenso per la progettazione di futuri studi clinici volti a sviluppare terapie per questi pazienti. Per raggiungere tale obiettivo, Kollmer e colleghi hanno utilizzato la neurografia a risonanza magnetica per correlare le misure cliniche consolidate dell’atassia alle anomalie strutturali dei nervi nei portatori di mutazione SCA3 pre-atassici e atassici. La neurografia a risonanza magnetica è uno strumento di imaging che può essere utilizzato per confrontare l’integrità strutturale dei nervi periferici tra individui sani e pazienti all’interno di questi sottogruppi SCA3. Nel complesso, questo studio fa luce sui meccanismi attraverso i quali i nervi degenerano e contribuiscono all’insorgenza e alla progressione dei sintomi sensoriali.

Esplorare il panorama nervoso: mappare la gravità della malattia e i disturbi funzionali

Gli autori hanno inizialmente stabilito la gravità della malattia nel loro pool di partecipanti di diciotto portatori di mutazione SCA3 utilizzando la Scale for the Assessment and Rating of Ataxia e l’Inventory of Non-Ataxia Signs. Questi test misurano diverse caratteristiche neurologiche di SCA3 come rispettivamente l’equilibrio e la percezione delle vibrazioni. Questi esami hanno identificato una coorte di sette portatori di mutazione SCA3 che hanno avuto prestazioni sufficientemente buone da essere considerate “pre-atassiche”. Successivamente, per identificare gli individui come affetti da PN, gli autori hanno confrontato la funzione nervosa elettrofisiologica tra i portatori di mutazione e venti individui di controllo. Per fare ciò, gli scienziati hanno utilizzato l’elettroneurografia per quantificare l’ampiezza e la velocità dei segnali motori lungo i nervi peroneo e tibiale, nonché i segnali sensoriali lungo il nervo surale, tutti nervi presenti nelle gambe . Questi test della funzione nervosa dividono il pool di pazienti SCA3 atassici in un sottogruppo PN+ atassico con anomalie nervose funzionali separato da un sottogruppo PN- atassico e un gruppo pre-atassico con funzione nervosa normale. È interessante notare che un’età avanzata e una sintomatologia atassica peggiore sono stati associati a una maggiore incidenza di PN misurata elettrofisiologicamente, il che indica che i disturbi funzionali dei nervi possono essere un marcatore della progressione della malattia.

Proton Insights: identificazione di marcatori per il monitoraggio delle anomalie strutturali nei nervi SCA3

Kollmer e colleghi hanno quindi cercato di misurare i marcatori di anomalie nervose strutturali nei nervi sciatico e tibiale utilizzando la neurografia a risonanza magnetica (MRN). La MRN è una tecnica di imaging che si concentra sulla visualizzazione dei nervi nel corpo utilizzando la risonanza magnetica. In parole povere, è un modo per i medici di vedere immagini dettagliate dei nervi. Queste immagini consentono agli scienziati di quantificare quanto danneggiato possa essere un nervo misurandone le dimensioni e la composizione molecolare. Quando utilizzate nello studio attuale, tutte le misure di dimensioni e composizione erano anormali nei portatori di mutazione SCA3 rispetto agli individui di controllo, indipendentemente dallo stato PN+ o PN-. Inoltre, la presentazione di queste anomalie offre la prova che la PN nella SCA3 può essere causata da una specifica degenerazione cronica delle cellule e/o delle loro fibre nervose associate che trasmettono segnali tra il corpo e il cervello. Ciò esclude l’altra possibile causa di PN nella SCA3, ovvero la demielinizzazione delle fibre nervose. Nella demielinizzazione, la guaina grassa protettiva che isola tutte le fibre nervose per accelerare la loro conduzione elettrica degenera progressivamente, causando disfunzione nervosa e dolore agli arti. Fornendo la prova che la degenerazione delle fibre nervose, piuttosto che della mielina, è la causa più probabile di PN nella SCA3, gli autori concentrano la ricerca del campo dell’atassia sulla causa sottostante della PN sulle anomalie nelle fibre nervose stesse.

 Un’altra scoperta interessante è stata che queste anomalie strutturali sono state trovate in portatori di mutazione pre-atassica che non mostravano disfunzione nervosa funzionale nei loro elettroneurografi. Sebbene il decadimento strutturale in questo sottoinsieme non fosse così grave come quello riscontrato nei pazienti atassici, ciò suggerisce che i nervi periferici potrebbero essere interessati da SCA3 prima della manifestazione dei sintomi dell’atassia motoria e che potrebbe esserci una soglia di degenerazione nervosa necessaria per sviluppare un livello clinicamente significativo di PN.

Infine, gli autori hanno identificato potenziali marcatori per tracciare anomalie strutturali nei nervi SCA3: rapporto di trasferimento della magnetizzazione e densità di spin protonico. Sebbene leggermente diverse tra loro, entrambe le misure sfruttano le diverse concentrazioni di protoni nel tessuto biologico per estrarre informazioni strutturali dal nervo di interesse. In questo studio, il rapporto di trasferimento della magnetizzazione e la densità di spin protonico si sono dimostrati efficaci nel differenziare i pazienti PN+ SCA3 dai pazienti PN- e dai portatori di mutazione pre-atassica. Questa è una scoperta entusiasmante poiché queste misure potrebbero avere alcuni potenziali utilizzi per tracciare la progressione della degenerazione dei nervi periferici in futuro.

Aprire la strada: passi da gigante nella comprensione della neuropatia periferica nelle malattie da espansione ripetuta delle poliglutammine

Nel complesso, questi risultati rappresentano passi da gigante verso la caratterizzazione dei meccanismi che guidano la PN nei pazienti con SCA3. Negli ultimi decenni, una manciata di studi ha evidenziato la prevalenza della PN nella SCA3 e ha sottolineato il peso che i sintomi associati comportano sulla qualità della vita del paziente. Tuttavia, gli studi volti a scoprire come si sviluppa la PN nella malattia sono rimasti carenti. Kollmer e colleghi compiono i primi passi per colmare questa lacuna nella nostra comprensione sottolineando il ruolo della degenerazione delle fibre nervose nella PN della SCA3 anche prima della comparsa dei sintomi dell’atassia motoria.

In quanto malattia da espansione di ripetizione di poliglutammina, la SCA3 è causata da un’espansione di ripetizione mutante nel gene ATXN3 . La SCA3, insieme ad altre malattie simili come la SCA1 e la malattia di Huntington, non ha attualmente trattamenti efficaci. Per progettare terapie che prevengano l’insorgenza dei sintomi e migliorino la qualità della vita, sono necessari esperimenti come questo che approfondiscano i meccanismi che causano la malattia. Comprendendo come i nervi sono interessati nella SCA3, potrebbe essere possibile estendere la conoscenza e le terapie anche ad altre malattie da espansione di ripetizione di poliglutammina mutante.

Parole chiave

Neurografia a risonanza magnetica (RMN): tecnica di imaging utilizzata per visualizzare e misurare i nervi del corpo.

Neuropatia periferica (PN): degenerazione dei nervi nella periferia del corpo, l’area esterna al cervello e al midollo spinale. Ciò può causare sensazioni di dolore e/o intorpidimento.

Dichiarazione di conflitto di interessi

L’autore e l’editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Citazione dell'articolo rivisto

Kollmer J, Weiler M, Sam G, Faber J, Hayes JM, Heiland S, Bendszus M, Wick W, Jacobi H. Caratterizzazione neurografica quantitativa della risonanza magnetica del coinvolgimento dei nervi periferici nell’atassia spinocerebellare manifesta e preatassica di tipo 3. Rivista europea di neurologia. 2022 giugno;29(6):1782-90.