Blogging
ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROMI ATASSICHE
L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (A.I.S.A.) opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle atassie nelle varie forme, dominanti e recessive. Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia, raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi. Nata nel 1982 in Lombardia è stata riconosciuta giuridicamente dal Ministero della Sanità con D.M. del 5 settembre 1995. È presente nella Consulta Malattie Rare del Ministero della Salute, fa parte della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (F.I.S.H.) e del Consiglio Nazionale Disabilità (C.N.D), partecipa attivamente alle iniziative europee per l’handicap con EUROAtaxia, fa parte delle Associazioni amiche di Telethon.
Ha un sito internet, www.atassia.it, pubblica il trimestrale “Archimede” ed è presente con sedi periferiche e comitati promotori in varie regioni italiane. L’A.I.S.A. ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori di diverse università italiane, esperti in atassie. Obiettivi dell’Associazione, come si legge nello statuto, sono: promuovere l’informazione sulla malattia, garantire la riabilitazione, finanziare la ricerca.
Diffondere una corretta informazione su questo gruppo di malattie è fondamentale per promuoverne la conoscenza e sensibilizzare la popolazione generale. Esistono atassie dominanti, che interessano gli adulti e che comprendono le atassie spino-cerebellari (SCA) e le atassie episodiche. Poi ci sono le atassie recessive, delle quali fa parte l’atassia di Friedreich, e che riguardano in misura prevalente i bambini. A.I.S.A. si rivolge a tutti i pazienti con atassia e lavora per far conoscere questo raro insieme di malattie, promuovendo una partecipazione attiva dei pazienti alla vita sociale.
Le persone affette da atassia conservano numerose capacità e hanno quindi la possibilità di essere utili e di svolgere numerose attività: occorre quindi lavorare per favorire la loro inclusione nella società e garantire loro una vita attiva. La fisioterapia è pertanto una opzione irrinunciabile.
Sostenere la ricerca
Un obiettivo non secondario di A.I.S.A. consiste nel supportare economicamente gli studi scientifici su tutte le forme di atassia. Per la scelta dei progetti ci affidiamo alla valutazione da parte dei medici della nostra Commissione medica. Ci vuole attenzione per non disperdere i fondi raccolti, in modo che ogni euro versato possa essere fruttuoso. Oltre a ciò chiediamo la collaborazione di Fondazione Telethon per una peer review che garantisca maggiormente le scelte. Per l’atassia, in ogni sua forma, non c’è ancora cura, ma ci sono progressi dal punto di vista della ricerca sulla terapia sia con farmaci tradizionali come il dimetilfumarato che è già utilizzato in altre patologie neurologiche e non (sclerosi multipla, psoriasi), oppure l’etravirina che è usata nei pazienti con immunodeficienze acquisite, sia con terapie innovative come
l’omaveloxolone che induce la proliferazione mitocondriale.
Omaveloxolone è stato approvato negli Stati Uniti lo scorso anno. L’Associazione si è attivata con una raccolta firme attraverso il suo sito per avere al più presto il farmaco in Italia. Il 10 luglio scorso AIFA ha approvato l’erogazione del farmaco per mezzo della legge 648. Notizia che stavamo aspettando con ansia, dopo l’approvazione nel febbraio scorso da parte dell’ente regolatorio europeo (EMA).
In Gazzetta Ufficiale n. 160 del 10-07-2024 è stata pubblicata la determina n.186 “Inserimento del medicinale Skyclarys a base di omaveloxolone, nell’elenco istituito, ai sensi della legge 648, per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a sedici anni”. Omaveloxolone potrà essere prescritto da parte di medici operanti presso i Centri autorizzati al trattamento dell’atassia di Friedreich e sulla base delle procedure vigenti a livello regionale ai sensi della Legge n. 648/96. I centri regionali designati si stanno attivando in tal senso contattando le persone con atassia di Friedreich per i controlli atti a permettere l’assunzione del trattamento. Oltre ai farmaci tradizionali in questi anni si sta sviluppando la terapia molecolare con oligonucleotidi che sta dando ottimi risultati in alcune malattie a trasmissione ereditaria, come la malattia di Huntington, malattia genetica neurodegenerativa, un po’ cugina di quelle che sono le atassie dominanti, oppure nell’atassia muscolare spinale. Altra speranza è la terapia genica. La ricerca necessita di ricercatori motivati e di fondi e donazioni, senza le quali, i passi che vogliamo compiere sarebbero più lenti. Al momento non essendoci ancora una cura per l’atassia, la terapia riabilitativa rappresenta l’unico trattamento disponibile. La riabilitazione infatti consente ai pazienti di poter raggiungere il maggior livello di autonomia possibile nel contesto di malattia presente. Quanto viene offerto dal Servizio Sanitario Nazionale è spesso, soprattutto in certe regioni, limitato a pochi trattamenti o pacchetti di poche ore, a volte ripetibili, oppure ricoveri riabilitativi che comportano spostamenti in altre regioni. Invece i pazienti hanno estremo bisogno di supporto in questo senso, per non perdere le abilità.
L’importanza di un percorso riabilitativo mirato e continuativo
L’associazione raccoglie fondi da destinare alla ricerca, ma anche per supportare la riabilitazione, intervenendo con rimborsi personalizzati quando il paziente deve pagare personalmente i trattamenti fisioterapici ottenuti privatamente. Questo per l’Associazione è un punto dolente, che impegna tante risorse, ma è fondamentale (nel 2023 abbiamo erogato contributi per un totale di circa 60.000 euro). In alcune regioni sono stati avviati supporti che sostituiscono il servizio pubblico e sono i nostri “fiori all’occhiello” (esempi di cui siamo orgogliosi sono la liedtherapy in Lombardia, la palestra di Granarolo dell’Emilia), ma auspichiamo una generalizzazione nazionale di implementazione dei trattamenti e ricoveri riabilitativi.
In senso etimologico il termine “atassia” deriva dal greco “a-taxos” e significa “assenza di ordine”, dunque fa riferimento ad un disturbo neurologico conseguente ad una degenerazione o alterazione dello sviluppo del cervelletto e delle sue connessioni funzionali provocando una mancata coordinazione dei movimenti muscolari. Gli studi dedicati al comportamento funzionale del cervelletto hanno fatto comprendere come questo sistema sia capace di controllare e dirigere le operazioni motorie del corpo in un perfetto assetto di equilibrio. Il danno, quindi, non è rappresentato dalla perdita del movimento, ma da una imperizia nel controllo del movimento presente. La sindrome atassica è certamente una condizione ad alto potenziale invalidante, ma che dispone di un protocollo dedicato ed efficace. Tuttavia, al paziente atassico vengono di frequente somministrate procedure riabilitative generiche, indicate per altre patologie neurologiche.
Le sindrome atassiche, infatti, non sono sindromi paralitiche e ritrovano la loro patogenesi nel sistema cerebellare, sistema ben distinto nei suoi confini anatomici e nei suoi profili funzionali dal sistema cerebrale. Il corretto svolgimento della prassi rieducativa è guidato dalla costante osservazione del
comportamento motorio del paziente e dalle competenze in campo neurobiologico e meccanico dell’operatore.
A Paderno Dugnano in Lombardia viene praticata la liedtherapy di gruppo, un metodo di riabilitazione vocale particolarmente indicato in tutti quei pazienti atassici con problemi di disfagia e di articolazione della parola. Questa terapia ha molte valenze in quanto oltre ad aiutare le persone a respirare ed esprimersi meglio, aiuta a mantenere anche il tono della voce più alto per più tempo. I ragazzi del gruppo sono molto soddisfatti anche perché gli incontri aiutano nella socializzazione.
Il servizio riabilitativo in Emilia Romagna
Dal 2014 è andato progressivamente strutturandosi un servizio riabilitativo presso la sede A.I.S.A. di Granarolo dell’Emilia (Bologna). Attualmente il servizio prevede trattamenti fisioterapici e logopedici a modalità estensiva prevalentemente settimanale erogati da operatori tecnici del Centro di Riabilitazione AXIA. I pazienti vengono inseriti nelle attività riabilitative del progetto successivamente ad una valutazione da parte di un team multiprofessionale (tecnici,
medico fisiatra, psicologo, neurologi). Questo progetto assistenziale nasce da un’esperienza prolungata di lavoro di un team multidisciplinare all’ospedale Bellaria. All’interno della fondazione “il Bene” dell’Azienda USL di Bologna i pazienti con atassia sono stati i primi a beneficiare di una assistenza specifica dedicata al tipo di malattia neurologica presentata.Ci siamo accorti che, terminata la fase diagnostica e in assenza di una terapia efficace nel controllare e ridurre la progressione di malattia, le persone affette da atassia preferivano rinunciare alla socialità e ai rapporti umani e isolarsi al proprio domicilio.
La riabilitazione neuromotoria rappresentò inizialmente uno strumento forte di relazione, costringendo le persone a ritornare a vivere una socialità dimenticata. Ma la riabilitazione deve essere fatta in maniera continuativa e i pochi “spazi” di riabilitazione offerti dalle strutture pubbliche non sono sufficienti a garantire risultati accettabili. Da qui il concetto di sussidiarietà con l’assistenza pubblica.
Queste riportate sono prettamente esperienze fisioterapiche, ma in ambito A.I.S.A.
abbiamo bellissime storie che riguardano
l’accesso allo sport di persone affette da
sindromi atassiche. Da segnalare A.I.S.A.
Sport che fa parte del Network AISA, presente nel Lazio.
Facciamo molto, ma molto resta ancora
da fare. In attesa della cura, prepariamoci.
Ci sarebbe ancora da raccontare della
nostra storia che vuole farsi carico di pazienti, con malattia ancora senza cura, al
momento ci fermiamo qui, sottolineando
che i pazienti atassici vogliono in prima
persona essere protagonisti, vivere e non
sopravvivere.
Maria Litani
Presidente A.I.S.A. Nazionale
