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Alcune delle domande più comuniÂ
Cosa è l'atassia ?
L'atassia è una malattia degenerativa del sistema nervoso. Molti sintomi dell'atassia imitano quelli dell'ubriachezza, come difficoltà di parola, inciampo, cadute e mancanza di coordinazione. Questi sintomi sono causati da danni al cervelletto, la parte del cervello responsabile del coordinamento dei movimenti. Il trattamento dell'atassia prevede una combinazione di farmaci per trattare i sintomi e terapia per migliorare la qualità della vita.
Le persone affette da atassia possono avere problemi nell'uso di dita e mani, braccia, gambe, nel camminare, parlare o muovere gli occhi. L'atassia colpisce persone di tutte le età . L'età di insorgenza dei sintomi può variare ampiamente, dall'infanzia alla tarda età adulta. Le complicazioni della malattia sono gravi e spesso debilitanti. Alcuni tipi di atassia possono portare a una morte prematura. APPROFONDISCI.
L'atassia si cura ?
Atassia ereditaria (genetica): Alcuni tipi di atassia, come l'atassia di Friedreich o le atassie spinocerebellari, sono genetiche e attualmente non hanno una cura definitiva. Tuttavia, i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questi possono includere la fisioterapia, la terapia occupazionale, la logopedia, e in alcuni casi farmaci per alleviare i sintomi specifici.APPROFONDISCI.Â
Quante tipologie di atassia esistono?
Le atassie sono un gruppo eterogeneo di disturbi che possono essere classificate in diverse tipologie in base alla loro causa e alla modalità di trasmissione. Ecco una panoramica delle principali tipologie di atassie conosciute.
Atassie Ereditarie
Atassia di Friedreich: È la forma più comune di atassia ereditaria, causata da una mutazione nel gene **FXN**. Si manifesta tipicamente nell'infanzia o nell'adolescenza e porta a una progressiva perdita di coordinazione e forza muscolare.
Atassie Spinocerebellari (SCA): Esistono almeno 40 diversi tipi di SCA (numerati da SCA1 a SCA48), ciascuno causato da mutazioni in diversi geni. Le SCA sono caratterizzate da una degenerazione progressiva del cervelletto e di altre parti del sistema nervoso.
-Atassia Telangiectasia: Una malattia autosomica recessiva rara che provoca atassia insieme a immunodeficienza, teleangiectasie (dilatazione dei vasi sanguigni) e un aumento del rischio di tumori.
Atassia Episodica (EA): È caratterizzata da episodi di atassia che possono durare da minuti a ore. Ci sono diverse forme di EA, come EA1 ed EA2, causate da mutazioni nei geni KCNA1 e CACNA1A.
Atassia con Apraxia Oculomotoria (AOA): Una forma di atassia caratterizzata da difficoltà nei movimenti oculari e una progressiva perdita di coordinazione motoria.
Atassie Acquisite
Atassia da Ictus: Causata da danni al cervelletto o alle vie nervose che lo collegano ad altre parti del cervello a seguito di un ictus.
Atassia da Trauma Cranico: Può svilupparsi dopo un grave trauma cranico che danneggia il cervelletto.
Atassia da Intossicazione: Può essere causata dall'esposizione a tossine come alcol, farmaci, o sostanze chimiche che danneggiano il cervelletto.
Atassia Paraneoplastica: Un raro tipo di atassia che si verifica in associazione a certi tipi di tumori (paraneoplasia) e si pensa sia mediata da una risposta autoimmune.
Atassia da Deficit Vitaminico: Può essere causata da carenze di vitamine, in particolare di vitamina E o B12, che possono portare a una degenerazione del sistema nervoso centrale.
Atassia da Malattie Metaboliche: Alcune malattie metaboliche, come la malattia di Wilson o la sindrome di Refsum, possono causare atassia a causa di un accumulo tossico di sostanze nel sistema nervoso.
Atassie Idiopatiche
Atassia Cerebellare Progressiva Idiopatica (IACP): Quando non si riesce a identificare una causa specifica dell'atassia, viene spesso classificata come idiopatica. Questa condizione può manifestarsi nell'età adulta e progredire lentamente nel tempo.
Atassia con Atrofia Olivopontocerebellare (OPCA): Un gruppo di malattie neurodegenerative che colpiscono specificamente le strutture olivopontocerebellari, senza una causa genetica nota.
Atassie Congenite
Atassia Congenita non Progressiva: Presenti dalla nascita, queste forme di atassia non tendono a peggiorare nel tempo. Possono essere causate da malformazioni cerebellari congenite o da infezioni prenatali.
Displasie Cerebellari Congenite: Malformazioni del cervelletto presenti alla nascita che causano atassia fin dai primi mesi di vita.
Atassie Secondarie
Atassia da Malattie Autoimmuni: Patologie come la sclerosi multipla o la sindrome di Guillain-Barré possono presentarsi con sintomi atassici.
Atassia da Malattie Mitocondriali: Disturbi genetici che influenzano la funzione mitocondriale e possono includere l'atassia tra i sintomi.
In totale, ci sono oltre un centinaio di tipologie di atassia, ciascuna con le sue specificità genetiche, cliniche e prognostiche.
Quale è la prognosi per una persona con atassia?
Gravità e Progressione della Malattia
Atassie a Progressione Lenta: Alcuni tipi di atassia, come certe forme di SCA, progrediscono lentamente, permettendo ai pazienti di mantenere un certo grado di autonomia per molti anni.
Atassie a Progressione Rapida: Forme più aggressive possono portare a una disabilità significativa in pochi anni, con impatto sulla qualità della vita e una ridotta aspettativa di vita.
Età di Insorgenza
Insorgenza Precoce: Le atassie che iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza tendono ad avere una prognosi peggiore rispetto a quelle che iniziano in età adulta.
Insorgenza Adulta: In molti casi, l'insorgenza in età adulta è associata a una progressione più lenta della malattia.
Gestione dei Sintomi e Trattamento
Terapia Sintomatica: L'intervento precoce con fisioterapia, terapia occupazionale e altre forme di riabilitazione può migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione dei sintomi.
Trattamenti Specifici: Per alcune atassie acquisite, trattare la causa sottostante (come eliminare una tossina o curare un tumore) può stabilizzare o migliorare la condizione del paziente.
Supporto Psicosociale: L'assistenza psicologica e il supporto sociale sono cruciali per migliorare la qualità della vita delle persone con atassia.
Complicazioni
Le complicazioni, come problemi cardiaci nell'atassia di Friedreich, infezioni ricorrenti nell'atassia telangiectasia o problemi respiratori nelle fasi avanzate della malattia, possono influenzare negativamente la prognosi.
Ricerca e Terapie Future
La ricerca su terapie genetiche, trattamenti farmacologici e altre innovazioni sta progredendo, e potrebbe offrire migliori opzioni di trattamento in futuro, migliorando la prognosi per alcune forme di atassia.
In sintesi, la prognosi per una persona con atassia dipende da molti fattori e può variare da una vita quasi normale con una gestione adeguata, a una progressione rapida verso una disabilità grave e una ridotta aspettativa di vita.
Alimentazione per persone con atassia
L'alimentazione è un aspetto importante nella gestione dell'atassia, poiché può influenzare la qualità della vita, aiutare a gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Anche se non esiste una dieta specifica per l'atassia, ci sono alcune linee guida generali e consigli nutrizionali che possono essere utili per le persone con questa condizione.
Nutrizione Equilibrata
Dieta Ricca di Nutrienti: Una dieta equilibrata, ricca di frutta, verdura, cereali integrali, proteine magre e grassi sani, è fondamentale per mantenere un buon stato di salute generale. Assicurarsi che la dieta fornisca tutte le vitamine e i minerali essenziali è importante per sostenere il sistema nervoso e la funzione muscolare.
Assunzione Adeguata di Proteine: Le proteine sono essenziali per la riparazione e il mantenimento dei tessuti muscolari. Fonti di proteine di alta qualità includono carne magra, pesce, uova, legumi e latticini.
Gestione delle Difficoltà di Deglutizione (Disfagia)
Cibi Morbidi e Facili da Deglutire: Le persone con atassia possono sviluppare disfagia, rendendo difficile deglutire cibi solidi o liquidi. In questi casi, può essere utile modificare la consistenza degli alimenti, preferendo cibi morbidi o semisolidi come puree, zuppe cremose, yogurt e frullati.
Piccoli Bocconi e Masticazione Lenta: Mangiare piccoli bocconi e masticare lentamente può ridurre il rischio di soffocamento e facilitare la deglutizione.
Bevande Addensate: Se i liquidi causano problemi di deglutizione, possono essere utilizzati addensanti per rendere le bevande più facili da gestire.
Prevenzione della Malnutrizione
Monitorare il Peso Corporeo: La perdita di peso involontaria può essere un problema per le persone con atassia, specialmente se la disfagia è presente. Monitorare il peso regolarmente e assicurarsi che l'apporto calorico sia sufficiente è essenziale.
Supplementi Nutrizionali: In alcuni casi, possono essere necessari supplementi proteici o calorici per garantire un apporto nutrizionale adeguato. Questi possono essere raccomandati da un dietista o un medico.
Vitamine e Minerali
Vitamina E: La carenza di vitamina E è stata associata ad alcuni tipi di atassia, e la supplementazione può essere necessaria in questi casi. Fonti alimentari ricche di vitamina E includono noci, semi, oli vegetali e verdure a foglia verde.
Vitamine del Gruppo B: Le vitamine B, in particolare la B12, sono importanti per la salute del sistema nervoso. Gli alimenti ricchi di vitamina B12 includono carne, pesce, uova e latticini.
Antiossidanti: Una dieta ricca di antiossidanti (come vitamina C, vitamina E e selenio) può aiutare a proteggere le cellule nervose dai danni ossidativi. Frutta, verdura e noci sono buone fonti di antiossidanti.
Idratazione
Adeguata Assunzione di Liquidi: Mantenere una buona idratazione è importante, soprattutto se si hanno difficoltà di deglutizione. Bevande come acqua, tisane, e succhi naturali (se tollerati) dovrebbero essere consumate regolarmente.
Monitoraggio delle Bevande: Se c'è il rischio di aspirazione, potrebbe essere necessario evitare bevande sottili e preferire liquidi addensati.
Gestione dei Problemi Gastrointestinali
Fibra per la Regolarità Intestinale: La costipazione può essere un problema per le persone con atassia, specialmente se sono meno attive. Una dieta ricca di fibre (frutta, verdura, cereali integrali) e una buona idratazione possono aiutare a mantenere la regolarità intestinale.
Piccoli Pasti Frequenti: Per evitare sensazioni di gonfiore o disagio, può essere utile consumare piccoli pasti frequenti anziché pochi pasti abbondanti.
Supporto e Consulenza Nutrizionale
Consulenza con un Dietista: Poiché le esigenze nutrizionali possono variare significativamente tra le persone con atassia, consultare un dietista esperto può essere utile per sviluppare un piano alimentare personalizzato.
Piano Alimentare Personalizzato: Un dietista può aiutare a creare un piano alimentare che tenga conto delle preferenze alimentari, delle necessità nutrizionali specifiche e delle difficoltà di deglutizione.
Considerazioni Speciali
Monitoraggio Medico: Se ci sono condizioni concomitanti o se la persona con atassia assume farmaci che possono influenzare l'appetito o la digestione, è importante che l'alimentazione venga monitorata da un medico.
Evitare Alcool e Sostanze Tossiche: L'alcool può aggravare i sintomi dell'atassia e dovrebbe essere evitato.
Adottare una dieta equilibrata e personalizzata può aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone con atassia, supportando la gestione dei sintomi e prevenendo complicazioni.
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A.I.S.A. Nazionale ha una commissione medico scientifica ?
La Commissione Medico Scientifica dell'A.I.S.A. Nazionale è una risorsa chiave per l'associazione, garantendo che tutte le attività mediche e scientifiche siano guidate da esperti e basate su evidenze scientifiche solide, sempre con l’obiettivo finale di migliorare la vita dei pazienti. La Commissione Medico Scientifica di AISA Nazionale svolge un ruolo fondamentale all'interno dell'associazione, concentrandosi principalmente sulla ricerca, la consulenza, e l'assistenza medica per le persone affette da sindromi atassiche. In particolare la commissione coordina la ricerca scientifica e promuove progetti per migliorare la comprensione delle atassie, con l'obiettivo di sviluppare nuove terapie e trattamenti. Collabora con istituti di ricerca, università , e altri enti scientifici sia a livello nazionale che internazionale.
Perché diventare un volontario Aisa Emilia Romagna ?
Diventare volontario di AISA Emilia Romagna significa fare una scelta significativa che non solo aiuta gli altri, ma arricchisce anche la tua vita con esperienze, competenze e un profondo senso di connessione umana. Diventare un volontario può essere una scelta arricchente e significativa per diverse ragioni:
Supporto alla ComunitÃ
Aiutare le Persone con Atassia: Come volontario, puoi fare la differenza nella vita di chi vive con l'atassia e delle loro famiglie. Il tuo supporto può offrire sollievo e compagnia a persone che spesso affrontano sfide quotidiane legate alla malattia.
Sostegno alle Famiglie: Le famiglie delle persone con atassia spesso affrontano un carico emotivo e fisico significativo. Essere un volontario significa anche supportare queste famiglie, offrendo loro ascolto, informazioni e momenti di condivisione.
Crescita Personale e Professionale
Sviluppo di Competenze: Volontariato non significa solo dare, ma anche ricevere. Puoi acquisire nuove competenze, come abilità di comunicazione, gestione del tempo, lavoro in team, e gestione di eventi. Queste competenze possono arricchire il tuo bagaglio professionale.
Esperienza Umanitaria: Conoscere da vicino le sfide e le vittorie delle persone affette da atassia ti permette di sviluppare una maggiore empatia e comprensione delle difficoltà che gli altri possono affrontare.
Contribuire alla Ricerca e alla Sensibilizzazione
Promuovere la Ricerca: AISA sostiene la ricerca sulle sindromi atassiche. Come volontario, puoi contribuire a raccogliere fondi per finanziare studi scientifici e promuovere la consapevolezza sulla necessità di maggiori investimenti in questo campo.
Campagne di Sensibilizzazione: Partecipare a eventi pubblici, campagne di sensibilizzazione e altre attività promozionali ti permette di educare il pubblico sull'atassia, riducendo lo stigma e aumentando la comprensione della malattia.
Soddisfazione Personale**
Fare la Differenza: Sapere che il tuo impegno contribuisce a migliorare la vita di qualcuno è una delle gratificazioni più grandi che si possono ottenere. Il volontariato offre una profonda soddisfazione personale e un senso di realizzazione.
Contribuire al Bene Comune: Attraverso il tuo tempo e la tua energia, puoi contribuire al miglioramento della società , promuovendo l'inclusione e il rispetto per le persone con disabilità .
Sostenere una Causa Importante
Combattere per i Diritti: Le persone con atassia spesso affrontano barriere sociali e sanitarie. Volontariando con AISA, puoi contribuire alla lotta per il riconoscimento dei diritti delle persone con disabilità , aiutando a creare un mondo più equo e accessibile.